ترجمه مقاله وراثت پدری و محدودیت رشد IGF2 از پدر - نشریه NEJM

قیمت خرید این محصول

۲۳,۰۰۰ تومان

دانلود رایگان نمونه دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

وراثت پدری و محدودیت رشد IGF2 از پدر

عنوان انگلیسی

Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction

صفحات مقاله فارسی

8

صفحات مقاله انگلیسی

8

سال انتشار

2015

نشریه

nejm

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده

رفرنس

دارد

کد محصول

7309

وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول

ترجمه نشده است

وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول

ترجمه نشده است

رشته های مرتبط با این مقاله

پزشکی و زیست شناسی

گرایش های مرتبط با این مقاله

ژنتیک پزشکی و ژنتیک

مجله

مجله پزشکی جدید انگلستان - The new england journal of medicine

دانشگاه

موسسه ژنتیک انسانی، بیمارستان دانشگاه، موسسه فناوری راین وستفالیا

فهرست مطالب

خلاصه
بیماران و اعضای خانواده
نظارت مطالعاتی
شناسایی جهش IGF2
بررسی اندوکرین
بحث

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Summary

In humans, mutations in IGF1 or IGF1R cause intrauterine and postnatal growth restriction; however, data on mutations in IGF2, encoding insulin-like growth factor (IGF) II, are lacking. We report an IGF2 variant (c.191C→A, p.Ser64Ter) with evidence of pathogenicity in a multigenerational family with four members who have growth restriction. The phenotype affects only family members who have inherited the variant through paternal transmission, a finding that is consistent with the maternal imprinting status of IGF2. The severe growth restriction in affected family members suggests that IGF-II affects postnatal growth in addition to prenatal growth. Furthermore, the dysmorphic features of affected family members are consistent with a role of deficient IGF-II levels in the cause of the Silver–Russell syndrome. (Funded by Bundesministerium für Bildung und Forschung and the European Union.)

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

خلاصه
در انسان جهش در IGF1 یا IGF1R منجر به محدودیت رشد رحمی و پس از تولد می شود؛ با این حال اطلاعات در مورد جهش IGF2، کد گذاری فاکتور رشد انسولینی II IGF)) کم است. ما یک متغییر IGF2 را با شواهد پاتولوژیکی در خانواده ای چند نسلی با چهار عضو که محدودیت رشد داشته اند بررسی می کنیم. فنوتیپ تنها اعضای خانواده را که اختلال مادرزادی از ویژگی IGF2 هستند را درگیر می کند. محدودیت شدید رشد در اعضای درگیر خانواده بیان می کند که IGF-II رشد پس از تولد را علاوه بر رشد قبل از تولد تحت تاثیر قرار می دهد. علاوه بر این ویژگی های اختلال شکلی از اعضای تحت تاثیر خانواده همراه با نقش کمبود سطوح IGF-II به دلیل سندرم سیلور راسل است.

برچسب‌ها: دانلود رایگان مقالات انگلیسی پزشکی، دانلود رایگان مقالات انگلیسی زیست شناسی