ترجمه مقاله آتروفی مخچه پیشرفته و یک نوع DNAJC19 پاتوژنی جدید هموزیگوت - نشریه الزویر

قیمت خرید این محصول

۲۷,۰۰۰ تومان

دانلود رایگان نمونه دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

آتروفی مخچه پیشرفته و یک نوع DNAJC19 پاتوژنی جدید هموزیگوت به عنوان علت سندرم آتاکسی کاردیومیوپاتی دیلاته

عنوان انگلیسی

Progressive Cerebellar Atrophy and a Novel Homozygous Pathogenic DNAJC19 Variant as a Cause of Dilated Cardiomyopathy Ataxia Syndrome

صفحات مقاله فارسی

8

صفحات مقاله انگلیسی

4

سال انتشار

2016

نشریه

الزویر - Elsevier

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده

نوع مقاله

ISI

نوع نگارش

گزارش موردی (Case report)

پایگاه

اسکوپوس

کد محصول

9459

وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول

ترجمه شده است ✓

وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول

ترجمه شده است ✓

وضعیت ترجمه منابع داخل متن

درج نشده است ☓

رشته های مرتبط با این مقاله

پزشکی

گرایش های مرتبط با این مقاله

ژنتیک پزشکی، پزشکی کودکان، مغز و اعصاب

مجله

عصب شناسی کودکان - Pediatric Neurology

دانشگاه

گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه آلبرتا، ادمونتون، کانادا

کلمات کلیدی

آتاكسي، كارديوميوپاتي دیلاته، ژن DNAJC19، آتروفي مخچه، 3-متيل گلوتاكونيك اسید

doi یا شناسه دیجیتال

https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2016.03.020

فهرست مطالب

چکیده
مقدمه
بیمار و نتایج
بررسی منبع
بحث

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Abstract

Background The dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome is a rare autosomal recessive multisystem disorder caused by mutations in DNAJC19. We present a new patient with a novel pathogenic variant in DNAJC19 with novel neuroimaging finding of progressive cerebellar atrophy.

Patient Description and Results

We describe a new patient with dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome presenting with global developmental delay, hypotonia, ataxia, and dilated cardiomyopathy. During follow-up, her cardiac phenotype improved but she exhibited progressive cerebellar atrophy and developed bilateral increased T2 signal intensities in the thalami, parietal lobes, and pons on magnetic resonance imaging. Dilated cardiomyopathy and 3-methylglutaconic aciduria in her urine organic acid analysis also improved.

Conclusions

This child with dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome developed progressive cerebellar atrophy, a novel feature of this syndrome. In individuals with global developmental delay, hypotonia, ataxia, the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome should be considered even in the differential diagnosis in the absence of cardiomyopathy or 3-methylglutaconic aciduria.

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

چکیده
سابقه

كارديوميوپاتي دیلاته با سندروم آتاكسي، يك اختلال چند سيستمي عودکننده ی اتوزومال است كه از طريق جهش در DNAJC19 ایجاد می شود. یک بیمار جدید با یک نوع پاتوژنی جدید در DNAJC19 با یافته های جدید تصویربرداری عصبی از آتروفی مغزی پیشرفته ارائه می شود.

شرح بیمار و نتایج

یک بیمار جدید با كارديوميوپاتي دیلاته با سندرم آتاکسی با تاخیر رشد سراسری، هیپوتونیا، آتاکسی و كارديوميوپاتي دیلاته توصیف می شود. طی پیگیری، فنوتیپ قلبی او بهبود یافت، اما آتروفی مخچه پیشرفته و شدت سیگنال T2 افزایش یافته ی دوطرفه در تالامی، لوب های پاریتال و پل ها در تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مشاهده. كارديوميوپاتي دیلاته و اسيدوريای 3- متیل گلوتاکونیک نیز در آنالیز ارگانیک اسید ادرار او بهبود يافته است.

نتيجه گيری

در اين كودك مبتلا به كارديوميوپاتي دیلاته با سندرم آتاكسي، آتروفي مخچه ی پيشرونده گسترش یافته که يك ويژگي جديد از اين سندرم است. در افراد مبتلا به تاخیر رشد سراسری، باید هیپوتونی، آتاکسی، کاردیومیوپاتی دیلاته با سندروم آتاکسی حتی در تشخیص افتراقی در صورت عدم وجود کاردیومیوپاتی یا اسیدوریا 3- متیل گلوتاکونیک در نظر گرفته شود.

برچسب‌ها: دانلود رایگان مقالات انگلیسی پزشکی