ترجمه مقاله اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس (EBS) با دیستروفی عضلانی

قیمت خرید این محصول

۲۷,۰۰۰ تومان

دانلود رایگان نمونه دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس (EBS) با دیستروفی عضلانی - مروری بر مقالات و یک گزارش موردی

عنوان انگلیسی

Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report

صفحات مقاله فارسی

12

صفحات مقاله انگلیسی

10

سال انتشار

2016

نشریه

Jdcr

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده

رفرنس

دارد

کد محصول

7172

وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول

ترجمه نشده است

وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول

ترجمه نشده است

رشته های مرتبط با این مقاله

پزشکی

گرایش های مرتبط با این مقاله

پوست و مو

مجله

مجله گزارش های بیماری پوستی - Journal of Dermatological Case Reports

دانشگاه

گروه متخصص اطفال، درمانگاه اطفال، بیمارستان دانشگاه برنواند ماساریک، چک

کلمات کلیدی

اپیدرمولیز بیولس، دیستروفی عضلانی، جهش، عصب مغزی، پلاتین، بررسی

فهرست مطالب

مقدمه
تاریخچه
بررسی موتاسیون در ژن PLEC1
بحث و گفت و گو
نتیجه گیری

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Abstract

Background: Epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy is a genetic skin disease caused by plectin deficiency. A case of a 19-year-old Czech patient affected with this disease and a review all previously published clinical cases are presented. Main observations: In our patient, skin signs of the disease developed after birth. Bilateral ptosis at the age of 8 years was considered as the first specific symptom of muscular dystrophy. Since then, severe scoliosis, urological and psychiatric complication have quickly developed. The signs of plectin deficiency were found by histopathological studies, electron microscopy and antigen mapping of the skin and muscular samples. Two autosomal recessive mutations in the plectin gene leading to premature termination codon were disclosed by mutation analysis. By review of all published clinical cases, 49 patients with this disease were found. 54 different mutations in the plectin gene were published, p.(Arg2319*) in exon 31 being the most frequently found. Median age of muscular dystrophy development was 9.5 years. Hoarseness and respiratory complications were the most often complications beside skin involvement. Conclusion: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy was diagnosed based on clinical, histopathological (skin and muscle biopsy) and mutation analysis of the plectin gene. Overview of the genetic and clinical characteristic of this disease could be presented by review of all previously published clinical cases. (J Dermatol Case Rep. 2016; 10(3): 39-48)

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

چکیده
پیش زمینه: اپیدرمیولیز بولوسا سیمپلکس همراه با دیستروفی عضلانی، یک بیماری پوستی ژنتیکی است که به علت موتاسیون در ژن پلکتین ایجاد می شود. در این مقاله، گزارشی از وضعیت یک پسر 19 ساله از جمهوری چک مبتلا به این بیماری و همچین مطالعات منتشر شده (در این مورد، تا کنون) ارائه شده است.
مشاهدات اصلی: در این بیمار، علائم پوستی بیماری پس از تولد بروز یافت. پتوز دو طرفه در سن 8 سالگی نیز به عنوان اولین علامت دیستروفی عضلانی دیده شد. پس از آن، اسکولیوز (بدشکلی ستون فقرات)، مشکلات ادراری تناسلی و روانی نیز برای او ایجاد شد. علائم کمبود پلکتین نیز با استفاده از مطالعات هیستولوژیکی میکروسکوپ الکترونی و antigen mapping نمونه های پوست و ماهیچه تائید گردید. در مطالعات روی موتاسیون ها، مشخص شده است که دو موتاسیون اتوزوم مغلوب در ژن پلکتین منجر به کدون خاتمه زودرس می شود. با مرور همه کیس های گزارش شده، مشاهده کردیم 49 بیمار مبتلا به این بیماری گزارش شده اند. 54 جهش متفاوت در ژن پلکتین نیز معرفی شده است، p(Arg2319*) در اگزون 31 رایج ترین موتاسیون شناخته شده می باشد. میانگین سن بروز دیستروفی عضلانی نیز 5/9 سالگی می باشد. زمختی صدا و مشکلات تنفسی نیز از جمله رایج ترین مشکلات این بیماری می باشد.
نتیجه گیری: اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس همراه با دیستروفی عضلانی را می توان با استفاده از بررسی های بالینی، هیستوپاتولوژیکی (بیوپسی ماهیچه و پوست) و آنالیز موتاسیون ها تشخیص داد. با مرور همه کیس های گزارش شده از این بیماری، می توان ویژگی های ژنتیکی و بالینی آن را برشمرد.

برچسب‌ها: دانلود رایگان مقالات انگلیسی پزشکی