تلفن: ۰۴۱۴۲۲۷۳۷۸۱
تلفن: ۰۹۲۱۶۴۲۶۳۸۴

ترجمه مقاله اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس (EBS) با دیستروفی عضلانی

عنوان فارسی: اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس (EBS) با دیستروفی عضلانی - مروری بر مقالات و یک گزارش موردی
عنوان انگلیسی: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 10 تعداد صفحات ترجمه فارسی : 12
سال انتشار : 2016 نشریه : Jdcr
فرمت مقاله انگلیسی : PDF فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده
کد محصول : 7172 رفرنس : دارد
محتوای فایل : zip حجم فایل : 2.60Mb
رشته های مرتبط با این مقاله: پزشکی
گرایش های مرتبط با این مقاله: پوست و مو
مجله: مجله گزارش های بیماری پوستی - Journal of Dermatological Case Reports
دانشگاه: گروه متخصص اطفال، درمانگاه اطفال، بیمارستان دانشگاه برنواند ماساریک، چک
کلمات کلیدی: اپیدرمولیز بیولس، دیستروفی عضلانی، جهش، عصب مغزی، پلاتین، بررسی
وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول: ترجمه نشده است
وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول: ترجمه نشده است
ترجمه این مقاله با کیفیت عالی آماده خرید اینترنتی میباشد. بلافاصله پس از خرید، دکمه دانلود ظاهر خواهد شد. ترجمه به ایمیل شما نیز ارسال خواهد گردید.
فهرست مطالب

مقدمه

تاریخچه

بررسی موتاسیون در ژن PLEC1

بحث و گفت و گو

نتیجه گیری

نمونه متن انگلیسی

Abstract

Background: Epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy is a genetic skin disease caused by plectin deficiency. A case of a 19-year-old Czech patient affected with this disease and a review all previously published clinical cases are presented. Main observations: In our patient, skin signs of the disease developed after birth. Bilateral ptosis at the age of 8 years was considered as the first specific symptom of muscular dystrophy. Since then, severe scoliosis, urological and psychiatric complication have quickly developed. The signs of plectin deficiency were found by histopathological studies, electron microscopy and antigen mapping of the skin and muscular samples. Two autosomal recessive mutations in the plectin gene leading to premature termination codon were disclosed by mutation analysis. By review of all published clinical cases, 49 patients with this disease were found. 54 different mutations in the plectin gene were published, p.(Arg2319*) in exon 31 being the most frequently found. Median age of muscular dystrophy development was 9.5 years. Hoarseness and respiratory complications were the most often complications beside skin involvement. Conclusion: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy was diagnosed based on clinical, histopathological (skin and muscle biopsy) and mutation analysis of the plectin gene. Overview of the genetic and clinical characteristic of this disease could be presented by review of all previously published clinical cases. (J Dermatol Case Rep. 2016; 10(3): 39-48)

نمونه متن ترجمه

چکیده

پیش زمینه: اپیدرمیولیز بولوسا سیمپلکس همراه با دیستروفی عضلانی، یک بیماری پوستی ژنتیکی است که به علت موتاسیون در ژن پلکتین ایجاد می شود. در این مقاله، گزارشی از وضعیت یک پسر 19 ساله از جمهوری چک مبتلا به این بیماری و همچین مطالعات منتشر شده (در این مورد، تا کنون) ارائه شده است.

مشاهدات اصلی: در این بیمار، علائم پوستی بیماری پس از تولد بروز یافت. پتوز دو طرفه در سن 8 سالگی نیز به عنوان اولین علامت دیستروفی عضلانی دیده شد. پس از آن، اسکولیوز (بدشکلی ستون فقرات)، مشکلات ادراری تناسلی و روانی نیز برای او ایجاد شد. علائم کمبود پلکتین نیز با استفاده از مطالعات هیستولوژیکی میکروسکوپ الکترونی و antigen mapping نمونه های پوست و ماهیچه تائید گردید. در مطالعات روی موتاسیون ها، مشخص شده است که دو موتاسیون اتوزوم مغلوب در ژن پلکتین منجر به کدون خاتمه زودرس می شود. با مرور همه کیس های گزارش شده، مشاهده کردیم 49 بیمار مبتلا به این بیماری گزارش شده اند. 54 جهش متفاوت در ژن پلکتین نیز معرفی شده است، p(Arg2319*) در اگزون 31 رایج ترین موتاسیون شناخته شده می باشد. میانگین سن بروز دیستروفی عضلانی نیز 5/9 سالگی می باشد. زمختی صدا و مشکلات تنفسی نیز از جمله رایج ترین مشکلات این بیماری می باشد.

نتیجه گیری: اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس همراه با دیستروفی عضلانی را می توان با استفاده از بررسی های بالینی، هیستوپاتولوژیکی (بیوپسی ماهیچه و پوست) و آنالیز موتاسیون ها تشخیص داد. با مرور همه کیس های گزارش شده از این بیماری، می توان ویژگی های ژنتیکی و بالینی آن را برشمرد.