تلفن: ۰۴۱۴۲۲۷۳۷۸۱
تلفن: ۰۹۲۱۶۴۲۶۳۸۴

ترجمه مقاله شناسایی ژن های عامل بیماری با ارائه مبتنی بر وب معنایی تلفیق دانش ژنومیکی و فنومیکی – نشریه الزویر

عنوان فارسی: شناسایی ژن های عامل بیماری با استفاده از ارائه مبتنی بر وب معنایی تلفیق دانش ژنومیکی و فنومیکی
عنوان انگلیسی: Identifying disease-causal genes using Semantic Web-based representation of integrated genomic and phenomic knowledge
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 13 تعداد صفحات ترجمه فارسی : 27
سال انتشار : 2008 نشریه : الزویر - Elsevier
فرمت مقاله انگلیسی : PDF فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده
کد محصول : 7720 رفرنس : دارد
محتوای فایل : zip حجم فایل : 3.00Mb
رشته های مرتبط با این مقاله: پزشکی و زیست شناسی
گرایش های مرتبط با این مقاله: بیوانفورماتیک، آسیب شناسی، ژنتیک پزشکی و ژنتیک
مجله: مجله انفورماتیک بیومدیکال - Journal of Biomedical Informatics
دانشگاه: گروه مهندسی پزشکی، دانشگاه سینسیناتی، ایالات متحده آمریکا
کلمات کلیدی: وب معنایی، رتبه بندی معنای هستی شناسی، یکپارچه سازی داده ها، بیوانفورماتیک، NLP
وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول: ترجمه نشده است
وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول: ترجمه نشده است
ترجمه این مقاله با کیفیت عالی آماده خرید اینترنتی میباشد. بلافاصله پس از خرید، دکمه دانلود ظاهر خواهد شد. ترجمه به ایمیل شما نیز ارسال خواهد گردید.
فهرست مطالب

چکیده

1. مقدمه

2. مواد و روش ها

1.2 منابع دانش

2.1.1 منابع دانش ژنومیکی

2.1.2 منابع دانش فنومیکی

2.2 نقشه برداری ویژگی های بالینی برای پیدا کردن مفاهیم UMLS

2.3 نقشه برداری ویژگی های بالینی به ژن

2.4. تولید RDF

2.5 رتبه بندی در وب معنایی (SW)

2.5.1 محاسبه اهمیت منابع

2.5.2 اهمیت وزن ذهنیت (SW) و عینیت (OW)

2.5.3 رتبه بندی نتایج بازیابی

3- نتایج

3.1. معیار روش

3.2. کاربرد

3.2.1. اولویت بندی ژن از CVD-مشمول مناطق ژنومی

4.مزایای استفاده از فن آوری های وب معنایی

4.1.ادغام انعطاف پذیر و جستار ژنومیکی وفنومیکی در شبکه

4.2.اضافه کردن متن از طریق وزن معنایی

4.3.توانایی بررسی منابع دیگر (به غیر از ژن ها) در RDF زیستی

5.بحث

6. نتیجه گیری

نمونه متن انگلیسی

Abstract

Most common chronic diseases are caused by the interactions of multiple factors including the influences and responses of susceptibility and modifier genes that are themselves subject to etiologic events, interactions, and environmental factors. These entities, interactions, mechanisms, and phenotypic consequences can be richly represented using graph networks with semantically definable nodes and edges. To use this form of knowledge representation for inferring causal relationships, it is critical to leverage pertinent prior knowledge so as to facilitate ranking and probabilistic treatment of candidate etiologic factors. For example, genomic studies using linkage analyses detect quantitative trait loci that encompass a large number of disease candidate genes. Similarly, transcriptomic studies using differential gene expression profiling generate hundreds of potential disease candidate genes that themselves may not include genetically variant genes that are responsible for the expression pattern signature. Hypothesizing that the majority of disease-causal genes are linked to biochemical properties that are shared by other genes known to play functionally important roles and whose mutations produce clinical features similar to the disease under study, we reasoned that an integrative genomics–phenomics approach could expedite disease candidate gene identification and prioritization. To approach the problem of inferring likely causality roles, we generated Semantic Web methods-based network data structures and performed centrality analyses to rank genes according to model-driven semantic relationships. Our results indicate that Semantic Web approaches enable systematic leveraging of implicit relations hitherto embedded among large knowledge bases and can greatly facilitate identification of centrality elements that can lead to specific hypotheses and new insights.

نمونه متن ترجمه

چکیده

شایع ترین بیماری های مزمن توسط اثر متقابل عوامل متعددی از جمله تأثیرات و واکنش های حساسیت و اصلاح ژن ایجاد می شود که خودشان موضوع رویدادهای مباحث علت و معلولی، فعل و انفعالات، و عوامل محیطی هستند. این نهادها ، فعل و انفعالات، مکانیزم، و نتایج فنوتیپی را می توان به طوری قوی با استفاده از شبکه های نموداری با تعریف معنایی گره ها و لبه ها نشان داد. برای استفاده از این شکل از ارائه دانش جهت استنباط روابط علت و معلولی، این موضوع منتقدانه به نفوذ دانش قبلی مربوط است تا به عنوان کمکی برای رتبه بندی و درمان احتمالاتی عوامل داوطلب اتیولوژیک. به عنوان مثال، مطالعات ژنومی با استفاده از ارتباط آنالیزها ویژگی کمی مکان ها را شناسایی می کنند، که شامل تعداد زیادی از ژن های نامزد بیماری بودند. به طور مشابه، مطالعات ترنسکریپتومیک با استفاده از ژن مشتق نمایه صدها ژن مولد بیماری های بالقوه را بیان می کند که خودشان امکان ندارد دربرگیرنده متغیرهای ژنتیکی باشند که مسئول بیان الگوهای موثرند. فرض این است که اکثر ژن های عامل بیماری در ارتباط با خواصی بیوشیمیایی هستند که مشترکند با ژن های دیگر شناخته شده جهت ایفای نقش های مهم وابسته و جهش های آن باعث ایجاد ویژگی های بالینی مشابه در بیماری تحت مطالعه می شود، بنابراین ما استدلال می کنیم که یک رویکرد ترکیبی ژنومیکی - فنومیکی، می تواند به سرعت ژن های نامزد بیماری را شناسایی کند. به منظور حل مشکل اشاره شده به احتمال زیاد نقش علیت، ما وب معنایی مبتنی بر روش شبکه ساختمان داده ها را ایجاد می کنیم و به انجام تجزیه و تحلیل های محوری به رتبه ژن ها با توجه به روابط معنایی مبتنی بر مدل می پردازیم. نتایج ما نشان می دهد که رویکردهای وب معنایی قادرند با نفوذ سیستماتیک از مفهوم روابط کنونی در میان پایگاه های دانش بزرگ جاسازی شوند و می تواند تا حد زیادی شناسایی عناصر محوری را آسان کنند که می تواند منجر به فرضیه های خاص و بینش های جدید شود.