ترجمه مقاله فردریش آتاکسی (FA) - نشریه BMC

قیمت خرید این محصول

۲۹,۰۰۰ تومان

دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

فردریش آتاکسی (FA): وضعیت فعلی و چشم انداز آینده

عنوان انگلیسی

Friedreich Ataxia: current status and future prospects

صفحات مقاله فارسی

21

صفحات مقاله انگلیسی

9

سال انتشار

2017

نشریه

BMC

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده

رفرنس

دارد

کد محصول

f391

رشته های مرتبط با این مقاله

پزشکی

گرایش های مرتبط با این مقاله

مغز و اعصاب و ژنتیک پزشکی

مجله

مخچه و آتاکسی - Cerebellum & Ataxias

دانشگاه

دانشگاه ماربورگ، آلمان

ترجمه این مقاله در سطح متوسط انجام شده است.

فهرست مطالب

چکیده
زمینه
اپیدمیولوژی
فنوتیپ
شروع، پیشرفت و مرگ
فنوتیپ های غیر معمول
سندرم نورولوژیک
تظاهرات غیر عصبی
تصویربرداری
تشخیص های افتراقی
ژنتیک
عملکرد فراتاکسین
بیوژنزیس فراتاکسین
آسيب شناسي
سیستم عصبی
قلب
درمان
تقویت کننده های متابولیسم انرژی
آنتی اکسیدان ها
افزایش فراتاکسین
شلاته کننده های آهن
اریتروپوئیتین (EPO)
واسطه های ایمنی
HDACi
اسیدهای نوکلئیک تکراری مورد هدف واقع شده
درمان ویژگی های مرتبط
نتیجه گیری

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Abstract

Friedreich ataxia (FA) represents the most frequent type of inherited ataxia. Most patients carry homozygous GAA expansions in the first intron of the frataxin gene on chromosome 9. Due to epigenetic alterations, frataxin expression is significantly reduced. Frataxin is a mitochondrial protein. Its deficiency leads to mitochondrial iron overload, defective energy supply and generation of reactive oxygen species. This review gives an overview over clinical and genetic aspects of FA and discusses current concepts of frataxin biogenesis and function as well as new therapeutic strategies.

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

چکیده
Friedreich ataxia (FA) شایعترین نوع آتاکسی ارثی است. اکثر بیماران هموزیگوس GAA را حمل می کنند که در اولین اینترون ژن فراتاکسین در کروموزوم 9 قرار دارد. به علت تغییرات اپی ژنتیک، بیان فراتاکسین به طور قابل توجهی کاهش یافته است. فراتاکسین یک پروتئین میتوکندریایی است. کمبود آن منجر به تجمع آهن در میتوکندری، اختلال در تامین انرژی و تولید گونه های اکسیژن واکنشی می شود. این مقاله مروری به بررسی کلیه جنبه های بالینی و ژنتیکی FA می پردازد و مفاهیم فعلی پیدایش زیستی فراتاکسین و عملکرد آن و همچنین استراتژی های درمانی جدید را مورد بحث قرار می دهد.