ترجمه مقاله 2 اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه

قیمت خرید این محصول

۱۰۸,۰۰۰ تومان

دانلود رایگان نمونه دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

2- اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه: تشخیص و کاربردهای مسیر R در اکسیداسیون Isoleucine

عنوان انگلیسی

2-Ethylhydracrylic Aciduria in Short/Branched-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Application to Diagnosis and Implications for the R-Pathway of Isoleucine Oxidation

صفحات مقاله فارسی

13

صفحات مقاله انگلیسی

8

سال انتشار

2005

نشریه

Aaccjnls

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده

رفرنس

دارد

کد محصول

6161

وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول

ترجمه نشده است

وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول

ترجمه نشده است

رشته های مرتبط با این مقاله

شیمی، پزشکی و زیست شناسی

گرایش های مرتبط با این مقاله

بیوشیمی، شیمی آلی، شیمی کاربردی، مهندسی فرآیند، آسیب شناسی، ژنتیک پزشکی و مهندسی بافت

مجله

شیمی بالینی - Clinical Chemistry

دانشگاه

گروه بیوشیمی بالینی، مرکز پزشکی دانشگاه هداسا-عبری، اسرائیل

۰.۰ (هنوز امتیازی ثبت نشده است)

فهرست مطالب

بیماران و روشها
بیماران و ژنوتیپ
اسید آلی، اسید آمینه و تحلیل آکیل کارنیتن
اندازه گیری 2-MGB توسط GC-MS
تعیین Chiral اسید 2- متیل بوتیریک از GC-MS
نتایج
بحث

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Background: Isolated excretion of 2-methylbutyrylglycine (2-MBG) is the hallmark of short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD), a recently identified defect in the proximal pathway of L-isoleucine oxidation. SBCADD might be underdiagnosed because detection and recognition of urine acylglycines is problematic. Excretion of 2-ethylhydracrylic acid (2-EHA), an intermediate formed in the normally minor R-pathway of L-isoleucine oxidation, has not previously been described in SBCADD. Methods: Samples from four patients with 2-MBG excretion were analyzed by gas chromatography–mass spectrometry for urine organic acids, quantification of 2-MBG, and chiral determination of 2-methylbutyric acid. Blood-spot acylcarnitines were measured by electrospray–tandem mass spectrometry. Mutations in the ACADSB gene encoding SBCAD were identified by direct sequencing. Results: SBCADD was confirmed in each patient by demonstration of different ACADSB gene mutations. In multiple urine samples, organic acid analysis revealed a prominent 2-EHA peak usually exceeding the size of the 2-MBG peak. Approximately 40 – 46% of total 2-methylbutyric acid conjugates were in the form of the Risomer, indicating significant metabolism via the Rpathway. Conclusions: If, as generally believed, SBCAD is responsible for R-2-MBG dehydrogenation in the R-pathway, 2-EHA would not be produced in SBCADD. Our observation of 2-ethylhydracrylic aciduria in SBCADD implies that a different or alternative enzyme serves this function. Increased flux through the R-pathway may act as a safety valve for overflow of accumulating S-pathway metabolites and thereby mitigate the severity of SBCADD. Awareness of 2-ethylhydracrylic aciduria as a diagnostic marker could lead to increased detection of SBCADD and improved definition of its clinical phenotype.

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

پیشینه: دفع ایزوله شده 2 – متیل بوتیریل گلیسن (2-MBG)، نشانه ی نارسایی دهیدروژناز acyl-CoA با زنجیره کوتاه (SBCADD) است. این نارسایی اخیرا در مسیر ابتدایی اکسیداسیون L-isoleucine مورد شناسایی قرار گرفته است. SBCADD ممکن است بسادگی تشخیص داده نشود، زیرا شناسایی و تشخیص اکیل گلیسین، بسیار مشکل می باشد. دفع اسید 2 – اتیل هیدراکسیلیک، یک ماده واسطه ای که مسیر R اکسیداسیون L-isoleucine به مقدار اندک شکل می گیرد، سابقا در SBCADD گزارش نشده است.
روش ها: نمونه های بدست آمده از 4 بیمار مبتلا به دفع 2-MBG، توسط طیف سنج گازی جرم – کروماتوگرافی برای اسیدهای آلی در ادرار، تعیین 2-MBG، و کایرال، اسید 2- متیل بوتیریک، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرند. آکیلکارنتین های قطره خون با طیف سنج جرمی الکترواسپری متوالی، اندازه گیری می شوند. موتاسیون ها در ژن ACADSB ، که SBCAD را رمزگذاری میکند، توسط ترتیب گذاری مستقیم، شناسایی می گردند.
نتایج: SBCAD برای هر بیماری که موتاسیون متفاوتی از ژن ACADSB نشان دهد، تایید شده است.در نمونه های ادرار چندگانه، تجزیه و تحلیل اسید آلی، یک اوج قابل ملاحظه 2-EHA را نشان می دهد که از اندازه اوج 2-MBG بیشتر است. تقریبا 40-46 درصد از کل 2- متیل بوتیریک بصورت ایزومر R هستند که نشان دهنده متابولسیم قابل ملاحظه از طریق مسیر R می باشد.
نتیجه گیری: همانند باور عمومی، اگر SBCAD مسئول دهیدوژناسیون R-2-MBG در مسیر R باشد، 2-EHA نباید در SBCADD تولید شود. مشاهدات ما از اسیدوریا 2- اتیل هیدراکسی در SBCADD نشان می دهد که یک آنزیم دیگر یا جایگزین این وظیفه را انجام می دهد. افزایش جریان از طریق مسیر R ممکن است بعنوان یک دریچه امن برای سرریز شدن تراکم متابولیت های مسیر S عمل نماید و بنابراین از شدت SBCADD کاسته می شود. داشتن آگاهی درباره اسیدورا 2- اتیل هیدراکریلیک بعنوان یک نشانه تشخیصی می تواند منجر به شناسایی بهتر SBCADD و تعریف بهتر فتوتیپ بالینی اش، گردد.