ترجمه مقاله مدیریت ضایعات دهانی در سندروم Lesch – Nyhan – نشریه Ncbi

عنوان فارسی: | مدیریت ضایعات دهانی در سندروم Lesch – Nyhan |
عنوان انگلیسی: | Management of Oral Lesions in Lesch-Nyham Syndrome |
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 4 | تعداد صفحات ترجمه فارسی : 6 |
سال انتشار : 2014 | نشریه : Ncbi |
فرمت مقاله انگلیسی : PDF | فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده |
کد محصول : 5613 | رفرنس : دارد |
محتوای فایل : zip | حجم فایل : 2.31Mb |
رشته های مرتبط با این مقاله: پزشکی |
گرایش های مرتبط با این مقاله: مغز و اعصاب، ژنتیک پزشکی، روانپزشکی و پزشکی مولکولی |
مجله: مجله دندانپزشکی کودکان بالینی |
دانشگاه: دانشکده علوم بهداشت، دانشگاه Rey Juan Carlos، رئال مادرید، اسپانیا |
کلمات کلیدی: سندروم Lesch– Nyhan، خود آزاری، خودزنی، ابزار، پیشگیری |
وضعیت ترجمه عناوین تصاویر : ترجمه شده است |
۱.پیشگفتار
گزارش موردی
بحث
نتیجهگیری
INTRODUCTION
Lesch–Nyhan syndrome is a hereditary disorder that affects the way in which the body handles the production and decomposition of purines, one of the chemical agents that shape RNA and DNA molecules. Although the disorder had been observed previously, it was not until 1964 that Lesch and Nyhan first described the complete syndrome in two brothers.1 This syndrome is characterized by an increase of uric acid levels in urine and blood and hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) production deficiency.2 This X-linked disorder, which has an incidence of 1/100,000 – 380,000, primarily affects males, whereas females are carriers. Despite this, some cases have been reported in woman.3,4 There is no variation by race.3 Physical examination may show hyperreflexia, spasticity, choreoathetoid movements, compulsive self-destructive behavior, increased serum uric acid, increased excretion of uric acid in urine and decreased levels of HGP in cultured fibroblasts. The syndrome is sometimes not diagnosed until self-harm has begun at an age of one and a half or two years.2 Recurrent infections and renal failure are the most common causes of death, with life expectancy limited to the second or third decade of life
۱.پیشگفتار
سندروم Lesh-Nyhan ، یک اختلال ارثی است که بر روشی که بدن به محافظت و تجزیهی پورینها رسیدگی میکند تاثیر میگذارد، یکی از عوامل شیمیایی که مولکولهای RNA و DNA را شکل میدهد. اگرچه، این اختلال قبلا مشاهده شده است، تا سال ۱۹۶۴، Lesch و Nyhan، هنوز اولین توصیف از سندروم کامل را در دو برادر ارائه نداده بودند. این سندروم به وسیلهی افزایش اسید اوریک در ادرار و خون و کمبود تولید hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)، مشخصهبندی میشود. این اختلال وابسته به X که دارای بروز 1/100000-380000 است،در درجهی اول بر مردان اثر میگذارد، در حالیکه زنان حامل آن میباشند. با وجود این، برخی از موارد در زنان گزارش شدهاند. هیچ تغییری در رابطه با نژاد وجود ندارد.
معاینهی فیزیکی ممکن است hyperreflexia، اسپاسم، جنبشهای choreoathetoid ، رفتار خود آزاری اجباری، افزایش اسد اوریک سرم، افزایش دفع اسید اوریک در ادرار، و افزایش سطوح HGP در کشت فیبرولاستها را نشان دهد. این سندروم گاهی اوقات تا زمانیکه خود آزاری در سن یک و نیم یا دو سالگی شروع نشده باشد تشخیص داده نمیشود. عفونتهای مکرر و نارسایی کلیه شایعترین دلایل مرگ، با محدود شده امید به زندگی به دههی دو یا سوم عمر است.