ترجمه مقاله جهش‌ها در پذیراگر ویتامین D و راشی تیسم ‌های ارثی مقاوم در برابر ویتامین D - نشریه NATURE

قیمت خرید این محصول

۱۸۰,۰۰۰ تومان

دانلود رایگان نمونه دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

جهش‌ها در پذیراگر ویتامین D و راشی تیسم ‌های ارثی مقاوم در برابر ویتامین D

عنوان انگلیسی

Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets

صفحات مقاله فارسی

20

صفحات مقاله انگلیسی

11

سال انتشار

2014

نشریه

NATURE

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده

رفرنس

دارد

کد محصول

231

وضعیت ترجمه عناوین تصاویر

ترجمه شده است

وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر

ترجمه شده است

رشته های مرتبط با این مقاله

پزشکی و زیست شناسی

گرایش های مرتبط با این مقاله

علوم سلولی و مولکولی، ژنتیک و ژنتیک پزشکی

مجله

انجمن بین المللی استخوان و کانی - International Bone & Mineral Society

دانشگاه

گروه پزشکی، دانشگاه استنفورد، ایالات متحده آمریکا

۰.۰ (هنوز امتیازی ثبت نشده است)

فهرست مطالب

مقدمه
بررسی ساختار VDR مرتبط به جهش‌های HVDRR
ظاهر کلینیکی بچه‌ها با HVDRR
جهش‌های موجود در ژن‌های VDR به عنوان اصل مولکولی برای HVDRR
مدلهای حیوانی HVDRD: موش فاقد VDR
درمان HUDRR
Alopecia
اطلاعات اخیر در زمینه‌ی بچه‌ها با HVDRR به هنگامی که آنها بزرگ می‌شوند.
HVDRR Cells Used as Reagents to Study Actions of the VDR
نتیجه‌گیری‌ها

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Heterogeneous loss of function mutations in the vitamin D receptor (VDR) interfere with vitamin D signaling and cause hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR). HVDRR is characterized by hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism and severe early-onset rickets in infancy and is often associated with consanguinity. Affected children may also exhibit alopecia of the scalp and total body. The children usually fail to respond to treatment with calcitriol; in fact, their endogenous levels are often very elevated. Successful treatment requires reversal of hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism and is usually accomplished by administration of high doses of calcium given either intravenously or sometimes orally to bypass the intestinal defect in VDR signaling.

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

کمبود ناهمگن جهش‌های عملکرد در گیرنده ویتامین D با علامت‌دهی ویتامین D در تداخل بوده و باعث بروز راشی‌تیسم‌های ارثی مقاوم در برابر ویتامین D می‌گردد. HVDRR توسط کلسیم بالا، هایپرپاراترودیسم ثانویه و راشی‌تیسم‌های جدی در کودکی طبقه‌بندی شده و اغلب مرتبط به هم خونی است. امکان دارد که بچه‌های تحت تأثیر نیز alocepiao و کل بدن را نشان دهند. معمولا بچه‌ها در واکنش نشان دادن در مقابل درمان با Calcitriol ناموفق هستند. در واقع، اغلب سطوح همگنی آنها بسیار بالا می‌رود. درمان موفقیت‌آمیز مستلزم تغییر هایپوکلسیم بوده و معمولا توسط استفاده از دوزهای بالای کلسیم انجام می‌گردد که یا داخل رگ یا گاهی اوقات از راه دهان داده می‌شود جهت نادیده‌گیری کمبود در علامت VDR.