تلفن: ۰۴۱۴۲۲۷۳۷۸۱
تلفن: ۰۹۲۱۶۴۲۶۳۸۴

ترجمه مقاله آتروفی مخچه پیشرفته و یک نوع DNAJC19 پاتوژنی جدید هموزیگوت – نشریه الزویر

عنوان فارسی: آتروفی مخچه پیشرفته و یک نوع DNAJC19 پاتوژنی جدید هموزیگوت به عنوان علت سندرم آتاکسی کاردیومیوپاتی دیلاته
عنوان انگلیسی: Progressive Cerebellar Atrophy and a Novel Homozygous Pathogenic DNAJC19 Variant as a Cause of Dilated Cardiomyopathy Ataxia Syndrome
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 4 تعداد صفحات ترجمه فارسی : 8
سال انتشار : 2016 نشریه : الزویر - Elsevier
فرمت مقاله انگلیسی : PDF فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده
نوع مقاله : ISI نوع نگارش : گزارش موردی (Case report)
پایگاه : اسکوپوس کد محصول : 9459
محتوای فایل : zip حجم فایل : 1.10Mb
رشته های مرتبط با این مقاله: پزشکی
گرایش های مرتبط با این مقاله: ژنتیک پزشکی، پزشکی کودکان، مغز و اعصاب
مجله: عصب شناسی کودکان - Pediatric Neurology
دانشگاه: گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه آلبرتا، ادمونتون، کانادا
کلمات کلیدی: آتاكسي، كارديوميوپاتي دیلاته، ژن DNAJC19، آتروفي مخچه، 3-متيل گلوتاكونيك اسید
وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول: ترجمه شده است ✓
وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول: ترجمه شده است ✓
وضعیت ترجمه منابع داخل متن: درج نشده است ☓
doi یا شناسه دیجیتال: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2016.03.020
ترجمه این مقاله با کیفیت عالی آماده خرید اینترنتی میباشد. بلافاصله پس از خرید، دکمه دانلود ظاهر خواهد شد. ترجمه به ایمیل شما نیز ارسال خواهد گردید.
فهرست مطالب

چکیده

مقدمه

بیمار و نتایج

بررسی منبع

بحث

نمونه متن انگلیسی

Abstract

Background The dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome is a rare autosomal recessive multisystem disorder caused by mutations in DNAJC19. We present a new patient with a novel pathogenic variant in DNAJC19 with novel neuroimaging finding of progressive cerebellar atrophy.

Patient Description and Results

We describe a new patient with dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome presenting with global developmental delay, hypotonia, ataxia, and dilated cardiomyopathy. During follow-up, her cardiac phenotype improved but she exhibited progressive cerebellar atrophy and developed bilateral increased T2 signal intensities in the thalami, parietal lobes, and pons on magnetic resonance imaging. Dilated cardiomyopathy and 3-methylglutaconic aciduria in her urine organic acid analysis also improved.

Conclusions

This child with dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome developed progressive cerebellar atrophy, a novel feature of this syndrome. In individuals with global developmental delay, hypotonia, ataxia, the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome should be considered even in the differential diagnosis in the absence of cardiomyopathy or 3-methylglutaconic aciduria.

نمونه متن ترجمه

چکیده

سابقه

كارديوميوپاتي دیلاته با سندروم آتاكسي، يك اختلال چند سيستمي عودکننده ی اتوزومال است كه از طريق جهش در DNAJC19 ایجاد می شود. یک بیمار جدید با یک نوع پاتوژنی جدید در DNAJC19 با یافته های جدید تصویربرداری عصبی از آتروفی مغزی پیشرفته ارائه می شود.

شرح بیمار و نتایج

یک بیمار جدید با كارديوميوپاتي دیلاته با سندرم آتاکسی با تاخیر رشد سراسری، هیپوتونیا، آتاکسی و كارديوميوپاتي دیلاته توصیف می شود. طی پیگیری، فنوتیپ قلبی او بهبود یافت، اما آتروفی مخچه پیشرفته و شدت سیگنال T2 افزایش یافته ی دوطرفه در تالامی، لوب های پاریتال و پل ها در تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مشاهده. كارديوميوپاتي دیلاته و اسيدوريای 3- متیل گلوتاکونیک نیز در آنالیز ارگانیک اسید ادرار او بهبود يافته است.

نتيجه گيری

در اين كودك مبتلا به كارديوميوپاتي دیلاته با سندرم آتاكسي، آتروفي مخچه ی پيشرونده گسترش یافته که يك ويژگي جديد از اين سندرم است. در افراد مبتلا به تاخیر رشد سراسری، باید هیپوتونی، آتاکسی، کاردیومیوپاتی دیلاته با سندروم آتاکسی حتی در تشخیص افتراقی در صورت عدم وجود کاردیومیوپاتی یا اسیدوریا 3- متیل گلوتاکونیک در نظر گرفته شود.