ترجمه مقاله ترومبوآمبولی وریدی و COVID-19 – نشریه BMC
مبلغ : 35800 تومان
سال انتشار : 2022
ترجمه مقاله اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL، MIM#313400) – نشریه NATURE
قیمت خرید این کالا
22,800 تومان
| عنوان فارسی: | اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL، MIM#313400) |
| عنوان انگلیسی: | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL, MIM #313400) |
| تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 4 | تعداد صفحات ترجمه فارسی : 8 (شامل 1 صفحه رفرنس انگلیسی) |
| سال انتشار : 2003 | نشریه : NATURE |
| فرمت مقاله انگلیسی : PDF | فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده و pdf |
| نوع مقاله : ISI | پایگاه : اسکوپوس |
| نوع ارائه مقاله : ژورنال | ایمپکت فاکتور(IF) مجله : 3.540 در سال 2018 |
| شاخص H_index مجله : 116 در سال 2019 | شاخص SJR مجله : 1.835 در سال 2018 |
| شناسه ISSN مجله : 1018-4813 | شاخص Q یا Quartile (چارک) : Q1 در سال 2018 |
| کد محصول : 9722 | وضعیت ترجمه : ترجمه شده و آماده دانلود |
| محتوای فایل : zip | حجم فایل : 774.96Kb |
| رشته و گرایش های مرتبط با این مقاله: پزشکی، ژنتیک پزشکی |
| مجله: مجله اروپایی ژنتیک انسانی - European Journal of Human Genetics |
| دانشگاه: دانشگاه ملبورن، ویکتوریا، استرالیا |
| کلمات کلیدی: اسپوندیلو اپی فیزیال تاردا، دیسپلازی استخوان، وابسته به X، TRAPP |
| کلمات کلیدی انگلیسی: spondyloepiphyseal dysplasia tarda - bone dysplasia - X-linked - TRAPP |
| وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول: ترجمه شده است ✓ |
| وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول: ترجمه نشده است ☓ |
| وضعیت ترجمه منابع داخل متن: درج ننشده است ☓ |
| بیس: نیست ☓ |
| مدل مفهومی: ندارد ☓ |
| پرسشنامه: ندارد ☓ |
| متغیر: ندارد ☓ |
| رفرنس: دارای رفرنس در داخل متن و انتهای مقاله |
| رفرنس در ترجمه: در انتهای مقاله درج شده است |
| doi یا شناسه دیجیتال: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201025 |
ترجمه این مقاله با کیفیت عالی آماده خرید اینترنتی میباشد. بلافاصله پس از خرید، دکمه دانلود ظاهر خواهد شد. ترجمه به ایمیل شما نیز ارسال خواهد گردید.
فهرست مطالب
تعریف بالینی
تشخیص
تشخیص‌های افتراقی
ژن
ژن کاذب
ناهمگنی ژنتیکی
عملکرد پروتئین
مدل مخمر
جهش‌ها
درمان
منابع
نمونه متن انگلیسی
Spondyloepiphyseal dsplasia tarda (SEDL) is a radiologically distinct, X-chromosome linked primary skeletal dysplasia characterised by disproportionate short-trunked short stature, dysplasia of the large joints (hip) and flattened thoracic and lumber vertebral bodies. Molecular basis for SEDL has been elucidated by the identification of various mutations (currently 430) in the SEDL gene from Xp22 region. The function of the SEDL protein is not known although it is speculated that it may participate in the ER-toGolgi transport as part of a novel highly conserved multiprotein TRAPP complex.
نمونه متن ترجمه
اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL) یک شرایط متمایز از نظر رادیولوژیکی بوده و دیسپلازی اسکلتی اولیه وابسته به کروموزوم- x است که با کوتاهی نامتناسب قد با تنه کوتاه، دیسپلازی مفاصل بزرگ (مفصل ران) و قفسه سینه مسطح و تنه مهره بریده شده مشخص می‌شود. اساس مولکولی SEDL با شناسایی جهش‌های مختلف (در حال حاضر بالای 30 جهش وجود دارد) در ژن SEDL در ناحیه Xp22 شرح داده شده است. عملکرد پروتئین SEDL شناخته شده نیست؛ اگرچه فرض شده است که این پروتئین ممکن است به عنوان بخشی از یک کمپلکس مولتی پروتئینی جدید به نام (TRAPP) که به شدت حفاظت شده است در انتقال از شبکه آندوپلاسمی به جسم گلژی شرکت کند.
