ترجمه مقاله اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL، MIM#313400) - نشریه NATURE

قیمت خرید این محصول

۹۲,۰۰۰ تومان

دانلود رایگان نمونه دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL، MIM#313400)

عنوان انگلیسی

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL, MIM #313400)

صفحات مقاله فارسی

8

صفحات مقاله انگلیسی

4

سال انتشار

2003

رفرنس

دارای رفرنس در داخل متن و انتهای مقاله

نشریه

NATURE

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده و pdf

نوع مقاله

ISI

نوع ارائه مقاله

ژورنال

پایگاه

اسکوپوس

ایمپکت فاکتور(IF) مجله

3.540 در سال 2018

شاخص H_index مجله

116 در سال 2019

شاخص SJR مجله

1.835 در سال 2018

شناسه ISSN مجله

1018-4813

شاخص Q یا Quartile (چارک)

Q1 در سال 2018

کد محصول

9722

وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول

ترجمه شده است ✓

وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول

ترجمه نشده است ☓

وضعیت ترجمه منابع داخل متن

درج ننشده است ☓

بیس

نیست ☓

مدل مفهومی

ندارد ☓

پرسشنامه

ندارد ☓

متغیر

ندارد ☓

رفرنس در ترجمه

در انتهای مقاله درج شده است

رشته و گرایش های مرتبط با این مقاله

پزشکی، ژنتیک پزشکی

مجله

مجله اروپایی ژنتیک انسانی - European Journal of Human Genetics

دانشگاه

دانشگاه ملبورن، ویکتوریا، استرالیا

کلمات کلیدی

اسپوندیلو اپی فیزیال تاردا، دیسپلازی استخوان، وابسته به X، TRAPP

کلمات کلیدی انگلیسی

spondyloepiphyseal dysplasia tarda - bone dysplasia - X-linked - TRAPP

doi یا شناسه دیجیتال

https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201025

۰.۰ (هنوز امتیازی ثبت نشده است)

فهرست مطالب

تعریف بالینی
تشخیص
تشخیص‌های افتراقی
ژن
ژن کاذب
ناهمگنی ژنتیکی
عملکرد پروتئین
مدل مخمر
جهش‌ها
درمان
منابع

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Spondyloepiphyseal dsplasia tarda (SEDL) is a radiologically distinct, X-chromosome linked primary skeletal dysplasia characterised by disproportionate short-trunked short stature, dysplasia of the large joints (hip) and flattened thoracic and lumber vertebral bodies. Molecular basis for SEDL has been elucidated by the identification of various mutations (currently 430) in the SEDL gene from Xp22 region. The function of the SEDL protein is not known although it is speculated that it may participate in the ER-toGolgi transport as part of a novel highly conserved multiprotein TRAPP complex.

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL) یک شرایط متمایز از نظر رادیولوژیکی بوده و دیسپلازی اسکلتی اولیه وابسته به کروموزوم- x است که با کوتاهی نامتناسب قد با تنه کوتاه، دیسپلازی مفاصل بزرگ (مفصل ران) و قفسه سینه مسطح و تنه مهره بریده شده مشخص می‌شود. اساس مولکولی SEDL با شناسایی جهش‌های مختلف (در حال حاضر بالای 30 جهش وجود دارد) در ژن SEDL در ناحیه Xp22 شرح داده شده است. عملکرد پروتئین SEDL شناخته شده نیست؛ اگرچه فرض شده است که این پروتئین ممکن است به عنوان بخشی از یک کمپلکس مولتی پروتئینی جدید به نام (TRAPP) که به شدت حفاظت شده است در انتقال از شبکه آندوپلاسمی به جسم گلژی شرکت کند.