ترجمه مقاله ژنتیک بیماری شریان کرونری – نشریه NATURE

عنوان فارسی: | ژنتیک بیماری شریان کرونری: کشف، زیست شناسی و تفسیر بالینی |
عنوان انگلیسی: | Genetics of coronary artery disease: discovery, biology and clinical translation |
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 31 | تعداد صفحات ترجمه فارسی : 38 (شامل 6 صفحه رفرنس انگلیسی) |
سال انتشار : 2017 | نشریه : NATURE |
فرمت مقاله انگلیسی : PDF | فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده و pdf |
نوع مقاله : ISI | نوع نگارش : مقالات مروری |
پایگاه : اسکوپوس | نوع ارائه مقاله : ژورنال |
ایمپکت فاکتور(IF) مجله : 43.131 در سال 2018 | شاخص H_index مجله : 320 در سال 2019 |
شاخص SJR مجله : 30.428 در سال 2018 | شناسه ISSN مجله : 1471-0064 |
شاخص Q یا Quartile (چارک) : Q1 در سال 2018 | کد محصول : 10054 |
محتوای فایل : zip | حجم فایل : 6.50Mb |
رشته های مرتبط با این مقاله: پزشکی |
گرایش های مرتبط با این مقاله: قلب و عروق، اپیدمیولوژی |
مجله: بررسی ماهیت ژنتیک ها - Nature Reviews Genetics |
دانشگاه: بخش قلب و عروق، گروه پزشکی و مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی، بیمارستان عمومی ماساچوست، بوستون |
وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول: ترجمه شده است ✓ |
وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول: ترجمه شده است ✓ |
وضعیت ترجمه منابع داخل متن: درج نشده است ☓ |
بیس: نیست☓ |
مدل مفهومی: ندارد☓ |
پرسشنامه: ندارد☓ |
متغیر: ندارد☓ |
رفرنس: دارای رفرنس در داخل متن و انتهای مقاله |
رفرنس در ترجمه: در انتهای مقاله درج شده است |
doi یا شناسه دیجیتال: https://doi.org/10.1038/nrg.2016.160 |
چکیده
مقدمه
کشف ژن برای CAD
مطالعه های مبتنی بر خانواده ها
مطالعه های ارتباط متغیر های مشترک
مطالعه بر روی رابطه ی متغیر های نادر
روند های زیر بنایی زیستی CAD
ارزیابی رابطه های زیستی تا شکل گیری مکانیزم های زیستی
توسعه داروهای کاتالیز کننده برای CAD
انتخاب اهداف درمانی از طریق انتخاب اتفاقی ( رندوم) بر اساس قانون وراثت مندل
توسعه روش های درمانی برای تقلید از متغیر های ژنی محافظ
مطالعه های ارزیابی ارتباط پویش رخداد ها
فراخوان توسط مطالعه های نوع شناسی ژنتیکی
داروهای ژنومی
آموزه های به دست آمده از موارد افزایش کلسترول خونی به صورت خانوادگی
استفاده از ژنتیک انسانی برای پیشبرد دقت درمان های داروی
کاربرد های آتی برای یافته های ژنتیک انسانی
ژنومیک عملکردی برای شناسایی مسیر های سببی ژنتیکی جدید
ژنتیک در مقیاس جمعیتی برای درک روابط بین ژنوم – سنخ شناسی ( شناسایی رخداد های مختلف)
ویرایش ژنومی به عنوان یک روش درمانی
جمع بندی
منابع
Abstract
Coronary artery disease is the leading global cause of mortality. Long recognized to be heritable, recent advances have started to unravel the genetic architecture of the disease. Common variant association studies have linked about 60 genetic loci to coronary risk. Large-scale gene sequencing efforts and functional studies have facilitated a better understanding of causal risk factors, elucidated underlying biology and informed the development of new therapeutics. Moving forward, genetic testing could enable precision medicine approaches, by identifying subgroups of patients at increased risk of CAD or those with a specific driving pathophysiology in whom a therapeutic or preventive approach is most useful.
چکیده
بیماری شریان کرونی، یکی از مهم ترین علل مرگ در جهان است. از زمان های دور مشخص شده که این بیماری، یک بیماری ارثی می باشد اما پیشرفت های اخیر در علم ژنتیک موجب شده که معماری ژنتیکی این بیماری نیز فاش شود. مطالعات مختلف با ارتباط نزدیک با یکدیگر، تقریبا 60 مکان ژنتیکی ( زنجیره های ژنتیکی) مرتبط با بیماری شریان کرونری را شناسایی کرده اند. تلاش های گسترده برای مشخص کردن توالی ژن ها و مطالعه های عملکردی، موجب شده که درک بهتری از عوامل علی خطر به دست بیاید و فرآیند های زیر بنایی زیست شناسی آن شناسایی شده و در نتیجه بتوان درمان های جدید را برای این بیماری توسعه داد. با گسترش پیشرفت ها در این زمینه، تست های ژنتیک اکنون می توانند با شناسایی کردن گروه های فرعی بیمارانی که در خطر بیماری CAD قرار دارند و یا کسانی که آسیب شناسی فیزیولوژی خاصی در آن ها شکل گرفته است، روش های درمانی پزشکی را فراهم کنند که بیشترین تاثیر درمانی یا پیشگیری را فراهم کند.