تلفن: ۰۴۱۴۲۲۷۳۷۸۱
تلفن: ۰۹۲۱۶۴۲۶۳۸۴

ترجمه مقاله تشخیص پیش از تولد کمبود فاکتور A13

عنوان فارسی: تشخیص پیش از تولد کمبود فاکتور A13
عنوان انگلیسی: Prenatal diagnosis in factor XIII-A deficiency
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 2 تعداد صفحات ترجمه فارسی : 6 (1 صفحه رفرنس انگلیسی)
سال انتشار : 1999 نشریه : BMJ
فرمت مقاله انگلیسی : pdf و ورد تایپ شده با قابلیت ویرایش فرمت ترجمه مقاله : pdf و ورد تایپ شده با قابلیت ویرایش
فونت ترجمه مقاله : بی نازنین سایز ترجمه مقاله : 14
نوع مقاله : ISI نوع نگارش : مقالات پژوهشی (تحقیقاتی)
نوع ارائه مقاله : ژورنال ایمپکت فاکتور(IF) مجله : 5.604 در سال 2019
شاخص H_index مجله : 112 در سال 2020 شاخص SJR مجله : 1.954 در سال 2019
شناسه ISSN مجله : 1468-2052 شاخص Q یا Quartile (چارک) : Q1 در سال 2019
کد محصول : 10939 وضعیت ترجمه : انجام شده و آماده دانلود در فایل ورد و pdf
محتوای فایل : zip حجم فایل : 1.15Mb
رشته و گرایش های مرتبط با این مقاله: پزشکی، پزشکی کودکان، هماتولوژی (خون شناسی)
مجله: آرشیو بیماریهای دوران کودکی: جنین و نوزادی - ADC: Fetal & Neonatal
دانشگاه: گروه خون شناسی جی بارتون
کلمات کلیدی: کمبود فاکتور A13، تشخیص پیش از تولد، صفت اتوزوم مغلوب
کلمات کلیدی انگلیسی: factor XIII-A deficiency - prenatal diagnosis - autosomal recessive trait
وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول: ترجمه شده است✓
وضعیت ترجمه منابع داخل متن: درج نشده است☓
وضعیت فرمولها و محاسبات در فایل ترجمه: به صورت عکس، درج شده است ☓
ضمیمه: ندارد
بیس: نیست ☓
مدل مفهومی: ندارد ☓
پرسشنامه: ندارد ☓
متغیر: ندارد ☓
رفرنس: دارای رفرنس در داخل متن و انتهای مقاله
رفرنس در ترجمه: در انتهای مقاله درج شده است
doi یا شناسه دیجیتال: https://doi.org/10.1136/fn.80.3.f238
ترجمه این مقاله با کیفیت عالی آماده خرید اینترنتی میباشد. بلافاصله پس از خرید، دکمه دانلود ظاهر خواهد شد. ترجمه به ایمیل شما نیز ارسال خواهد گردید.
فهرست مطالب

چکیده

سابقه بیماری (شرح حال)

بحث

نمونه متن انگلیسی

Abstract

Congenital factor XIII deficiency is a severe bleeding disorder that is inherited as an autosomal recessive trait. The condition is commonly due to absence of the factor XIII-A subunit protein in the plasma. The case of a baby is reported who showed typical clinical features of factor XIII-A deficiency, including recurrent bleeding from the umbilical stump and a life threatening haemorrhage after circumcision. Family studies were performed and molecular analysis, using a Short Tandem Repeat (STR) marker closely linked to the A subunit gene, allowed antenatal exclusion diagnosis to be undertaken in a subsequent pregnancy. The case highlights the importance of seeking a family history of bleeding disorders before surgery in the neonatal period, particularly if the parents are consanguineous. (Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F238–F239)

Congenital factor XIII deficiency is a rare inherited bleeding disorder that commonly occurs in neonates.1 We report a case of a baby with this disorder who developed a large sub-aponeurotic haemorrhage when 2 days old, with recurrent bleeding from the umbilical stump and a life-threatening haemorrhage after a circumcision on day 28. After the coagulation defect had been diagnosed, genetic studies were undertaken which ensured that a successful prenatal diagnosis was performed in a subsequent pregnancy

نمونه متن ترجمه

چکیده

کمبود مادرزادی فاکتور A13، یک اختلال خون ریزی دهنده ی شدید است که به صورت یک صفت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این شرایط معمولا به دلیل نبود پروتئین زیرواحد فاکتور A13 در پلاسما ایجاد می-شود. موردی که گزارش شده است کودکی است که ویژگی های بالینی معمول کمبود فاکتور A13، از جمله خون ریزی عود کننده از محل قطع ناف و خون ریزی تهدید کننده بعداز ختنه را نشان داده بود. در نهایت، مطالعات و آنالیز مولکولی با استفاده از یک مارکر تکرارهای پشت سرهم کوتاه (STR) که کاملا با ژن زیرواحد A جفت بود، انجام شد که تست های غربال گری پیش از تولد که باید در بارداری بعدی صورت بگیرد را امکان پذیر می ساخت. این مورد روی اهمیت جستجوی سابقه ی خانوادگی اختلالات خون ریزی دهنده، قبل از جراحی در دوره ی نوزادی تاکید می کند به ویژه اگر والدین باهم خویشاوند (هم خون) باشند.

کمبود مادرزادی فاکتور 13، یک اختلال خون ریزی دهنده ی ارثی نادر است که معمولا در نوزادان رخ می-دهد.1 ما یک مورد کودک مبتلا به این اختلال را گزارش کردیم که یک خون ریزی شدید زیر غلاف ماهیچه (aponeurotic) در دو روزگی و خون ریزی از محل قطع ناف و خون ریزی تهدید کننده ی حیات، بعداز ختنه در روز 28ام داشت. بعداز اینکه نقص کوآگولاسیون (انعقاد) تشخیص داده شد، مطالعات ژنتیکی انجام شدند تا این اطمینان را ایجاد کنند که یک تشخیص پیش از تولد موفقیت آمیز در بارداری بعدی انجام شود.

تصاویر فایل ورد ترجمه مقاله (جهت بزرگنمایی روی عکس کلیک نمایید)

10939 IranArze     10939 IranArze1     10939 IranArze2