ترجمه مقاله حل پازل آتروفی عضلانی نخاعی - نشریه وایلی

قیمت خرید این محصول

۱۲۴,۰۰۰ تومان

دانلود رایگان نمونه دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

حل پازل آتروفی عضلانی نخاعی: تکه‌های گم شده چه هستند؟

عنوان انگلیسی

Solving the Puzzle of Spinal Muscular Atrophy: What Are the Missing Pieces?

صفحات مقاله فارسی

15

صفحات مقاله انگلیسی

10

سال انتشار

2013

نشریه

وایلی - Wiley

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده

رفرنس

دارد

کد محصول

8688

رشته های مرتبط با این مقاله

زیست شناسی و پزشکی

گرایش های مرتبط با این مقاله

ژنتیک، ژنتیک پزشکی و مغز و اعصاب

مجله

مجله آمریکایی ژنتیک پزشکی - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

دانشگاه

موسسه ژنتیک پزشکی، دانشگاه کاتولیک قلب، رم، ایتالیا

کلمات کلیدی

آتروفی عضلانی نخاعی، SMN

۰.۰ (هنوز امتیازی ثبت نشده است)

فهرست مطالب

چکیده
مقدمه
پروتئین SMN: یک پروتئین می‌تواند چند وظیفه داشته باشد؟
آیا SMN1 و SMN2 یکسان به نظر می‌رسند؟
درمان آتروفی عضلانی نخاعی: چگونه، چه زمان و کجا؟
پروتئین SMN: چه مقدار کافی است؟
نتایج بالینی: چگونه می‌توان اثربخشی یک دارو را ارزیابی کرد؟
برنامه درمانی: مناسب‌ترین رژیم برای کودکان، جوانان و بزرگسالان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
پنجره‌ درمانی: چه زمان درمان بهترین نتیجه را خواهد داشت؟
آسیب شناسی چند دستگاهی: کدامیک از انواع سلول‌ها نیازمند نجات هستند؟
نتیجه‌گیری

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive, lower motor neuron disease. Clinical heterogeneity is pervasive: three infantile (type I–III) and one adult-onset (type IV) forms are recognized. Type I SMA is the most common genetic cause of death in infancy and accounts for about 50% of all patients with SMA. Most forms of SMA are caused by mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene. A second gene that is 99% identical to SMN1 (SMN2) is located in the same region. The only functionally relevant difference between the two genes identified to dateis a C ! T transitionin exon 7 of SMN2,which determines an alternative spliced isoform that predominantly excludes exon 7. Thus, SMN2 genes do not produce sufficient full length SMN protein to prevent the onset of the disease. Since the identification of the causative mutation, biomedical research of SMA has progressed by leaps and bounds: from clues on the function of SMN protein, to the development of different models of the disease, to the identification of potential treatments, some of which are currently in human trials. The aim of this review is to elucidate the current state of knowledge, emphasizing how close we are to the solution of the puzzle that is SMA, and, more importantly, to highlight the missing pieces of this puzzle. Filling in these gaps in our knowledge will likely accelerate the development and delivery of efficient treatments for SMA patients and be a prerequisite towards achieving our final goal, the cure of SMA..

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری اتوزومی مغلوب به شکل نورون‌های حرکتی کمتر است. هتروژنیتی بالینی فراگیر است: سه شکل کودکانه (نوع I-III) و یک شکل بزرگسال (نوع IV) شناخته شده است. نوع I آتروفی عضلانی نخاعی شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ در مراحل ابتدایی برای حدود 50% از تمام بیماران مبتلا به SMA است. اکثر اشکال آتروفی عضلانی نخاعی بدلیل جهش‌های ژن نورون حرکتی بقا (SMN1) رخ می‌دهند. ژن دوم که شباهت 99 درصدی به SMN1 (SMN2) دارد در همان منطقه قرار گرفته است. تنها تفاوت از نظر عملکردی میان دو ژن که تا کنون شناخته شده است تبدیل C ← T در اگزون 7 ژن SMN2 است، که ایزوفرم ویرایش شده‌ی جایگزینی را ایجاد می‌کند که عمدتا اگزون 7 را بیرون می‌اندازد. در نتیجه، ژن‌های SMN2 بصورت کارآمد توالی کامل پروتئین SMN را بیان نمی‌کند، این پروتئین مانع از آغاز بیماری خواهد شد. از زمان شناسایی جهش مسبب، تحقیقات زیست پزشکی با فراز و نشیب‌های فراوانی مواجه بوده است: از سرنخ‌هایی در مورد فعالیت پروتئین SMN، تا توسعه‌ی مدل‌های مختلف بیماری، تا شناسایی درمان‌های احتمالی، که هم اکنون برخی از آن‌ها در فاز بالینی هستند. هدف از این مقاله‌ی مروری روشن ساختن وضعیت فعلی دانش ما با تاکید بر میزان نزدیکی ما به راه حل پازل یا همان آتروفی عضلانی نخاعی، و از آن مهمتر، برجسته کردن تکه‌های گم شده‌ی پازل است. پر کردن این شکاف‌ها در دانش ما به احتمال زیاد توسعه و تحویل داروهای کارآمد برای بیماران آتروفی عضلانی نخاعی را پر کرده و پیش شرطی به سمت دستیابی به هدف نهایی ما یعنی درمان آتروفی عضلانی نخاعی است.