ترجمه مقاله نقش ضروری ارتباطات 6G با چشم انداز صنعت 4.0
- مبلغ: ۸۶,۰۰۰ تومان
ترجمه مقاله پایداری توسعه شهری، تعدیل ساختار صنعتی و کارایی کاربری زمین
- مبلغ: ۹۱,۰۰۰ تومان
Congenital factor XIII deficiency is a severe bleeding disorder that is inherited as an autosomal recessive trait. The condition is commonly due to absence of the factor XIII-A subunit protein in the plasma. The case of a baby is reported who showed typical clinical features of factor XIII-A deficiency, including recurrent bleeding from the umbilical stump and a life threatening haemorrhage after circumcision. Family studies were performed and molecular analysis, using a Short Tandem Repeat (STR) marker closely linked to the A subunit gene, allowed antenatal exclusion diagnosis to be undertaken in a subsequent pregnancy. The case highlights the importance of seeking a family history of bleeding disorders before surgery in the neonatal period, particularly if the parents are consanguineous. (Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F238–F239)
Congenital factor XIII deficiency is a rare inherited bleeding disorder that commonly occurs in neonates.1 We report a case of a baby with this disorder who developed a large sub-aponeurotic haemorrhage when 2 days old, with recurrent bleeding from the umbilical stump and a life-threatening haemorrhage after a circumcision on day 28. After the coagulation defect had been diagnosed, genetic studies were undertaken which ensured that a successful prenatal diagnosis was performed in a subsequent pregnancy
کمبود مادرزادی فاکتور 13، یک اختلال خون ریزی دهنده ی ارثی نادر است که معمولا در نوزادان رخ می-دهد.1 ما یک مورد کودک مبتلا به این اختلال را گزارش کردیم که یک خون ریزی شدید زیر غلاف ماهیچه (aponeurotic) در دو روزگی و خون ریزی از محل قطع ناف و خون ریزی تهدید کننده ی حیات، بعداز ختنه در روز 28ام داشت. بعداز اینکه نقص کوآگولاسیون (انعقاد) تشخیص داده شد، مطالعات ژنتیکی انجام شدند تا این اطمینان را ایجاد کنند که یک تشخیص پیش از تولد موفقیت آمیز در بارداری بعدی انجام شود.