ترجمه مقاله آلبینیسم، تشخیص مولکولی مدرن - نشریه Ncbi

قیمت خرید این محصول

۱۳۲,۰۰۰ تومان

دانلود رایگان نمونه دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

آلبینیسم: تشخیص مولکولی مدرن

عنوان انگلیسی

Albinism: modern molecular diagnosis

صفحات مقاله فارسی

18

صفحات مقاله انگلیسی

8

سال انتشار

1998

نشریه

Ncbi

فرمت مقاله انگلیسی

PDF

فرمت ترجمه مقاله

ورد تایپ شده

رفرنس

دارد

کد محصول

8684

وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول

ترجمه شده است

وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول

ترجمه شده است

رشته های مرتبط با این مقاله

زیست شناسی و پزشکی

گرایش های مرتبط با این مقاله

بینایی سنجی یا اپتومتری، ژنتیک، ژنتیک پزشکی و چشم پزشکی

مجله

مجله بریتانیایی چشم پزشکی - British Journal of Ophthalmology

۰.۰ (هنوز امتیازی ثبت نشده است)

فهرست مطالب

چکیده
فیزیولوژی ملانین
رده‌بندی
آلبینیسم چشمی- پوستی
OCA 1
هتروزیگوت‌های مرکب
OCA 2
OCA 3
آلبینیسم چشمی
آلبینیسم چشمی نوع 1
آیا آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب است؟
شرایط مرتبط با آلبینیسم: رابطه نزدیک
شرایط مربوط به OCA 2
سندرم Prader–Willi و آنجلمن
شرایط مرتبط با OA 1
شرایط مرتبط با آلبینیسم که به دلیل رابطه نزدیک نیست
سندرم چدیاک- هیگاشی
سندرم HERMANSKY–PUDLAK
آلبینیسم شبیه به هایپوپیگمانتاسیون مادرزادی
سندرم واردنبرگ
شرایط ارتباطی ممکن
نیستاگموس حرکتی مادرزادی
مکانیسم‌های اختلال بینایی در آلبینیسم
انشعابات عصبی پیگمانتاسیون مختل شده
مراحل ارزیابی یک فرد مشکوک به زالی

نمونه چکیده متن اصلی انگلیسی

Albinism is no longer a clinical diagnosis. The past classification of albinism was predicated on phenotypic expression, but now molecular biology has defined the condition more accurately. With recent advances in molecular research, it is possible to diagnose many of the various albinism conditions on the basis of genetic causation. This article seeks to review the current state of knowledge of albinism and associated disorders of hypopigmentation. The term albinism (L albus, white) encompasses genetically determined diseases that involve a disorder of the melanin system. Each condition of albinism is due to a genetic mutation on a diVerent chromosome. The cutaneous hypopigmentation in albinism ranges from complete absence of melanin to a minimal reduction in skin and hair colour.1 On the other hand, the ocular phenotypic characteristics of most types of albinism are rather constant and include reduced visual acuity, nystagmus, pale irides that transilluminate, hypopigmented fundi, hypoplastic foveae, and lack of stereopsis. Pleiotropy is exhibited by all types of albinism; single gene mutations have eVects on diVerent organ systems. The most obvious systems involved are the integument and the eyes, but the nervous, haematological, respiratory, and gastrointestinal systems may occasionally be aVected.

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

آلبینیسم دیگر یک تشخیص بالینی نیست. طبقه‌بندی قبلی آلبینیسم بر اساس حالت فنوتیپی مستند شده بود اما هم اکنون زیست شناسی مولکولی شرایط دقیق‌تری را تعریف کرده است. با پیشرفت‌های اخیر در پژوهش‌های مولکولی، تشخیص بسیاری از شرایط مختلف آلبینیسم بر اساس نسبت علت و معلول ژنتیکی ممکن است. این مقاله در پی بررسی وضعیت فعلی دانش پیرامون آلبینیسم و اختلالات همراه با هایپوپیگمانتاسیون است.
واژه آلبینیسم (آلبوس، سفید) بیماری‌های تشخیص داده شده از نظر ژنتیکی را در بر می‌گیرد که شامل یک اختلال در سیستم ملانین است. هر کدام از شرایط آلبینیسم به دلیل جهش ژنتیکی بر روی کروموزوم‌های مختلف است. هایپوپیگمانتاسیون پوستی در آلبینسم از نبود کامل ملانین تا کاهش حداقل در پوست و رنگ مو تغییر می‌کند. از سوی دیگر، ویژگی‌های فنوتیپی چشم در انواع مختلف آلبینیسم نسبتا ثابت هستند و شامل کاهش حدت بینایی، حرکت غیر ارادی کره چشم، عنبیه کم رنگ که نور را عبور می‌دهد، هایپوپیگمانتاسیون داخل کره چشم، هیپوپلازی گودی چشم و عدم بینایی سه بعدی می‌باشند. توانايي يک ژن به تظاهر به صورت هاي گوناگون توسط تمام انواع آلبینسم به نمایش گذاشته می‌شود; جهش‌های ژن منفرد اثراتی بر روی سیستم‌های بدنی مختلف دارد. بارزترین سیستم‌هایی که درگیر هستند شامل پوست و چشم‌ها هستند اما سیستم‌های عصبی، خونی، تنفسی و گوارشی ممکن است گاهی اوقات تحت تاثیر قرار بگیرند.