ترجمه مقاله اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی – نشریه وایلی
| عنوان فارسی: | اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی |
| عنوان انگلیسی: | The genetics and pathology of mitochondrial disease |
| تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 15 | تعداد صفحات ترجمه فارسی : 16 |
| سال انتشار : 2016 | نشریه : وایلی - Wiley |
| فرمت مقاله انگلیسی : PDF | فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده |
| کد محصول : F714 | رفرنس : دارد |
| محتوای فایل : zip | حجم فایل : 5.32Mb |
| رشته های مرتبط با این مقاله: پزشکی و زیست شناسی |
| گرایش های مرتبط با این مقاله: آسیب شناسی پزشکی و علوم سلولی و مولکولی |
| مجله: مجله آسیب شناسی - Journal of Pathology |
| دانشگاه: موسسه علوم اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه نیوکاسل، انگلستان |
| کلمات کلیدی: میتوکندری بیماری میتوکندری، mtDNA، نقص زنجیره تنفسی، تشخیص ژنتیکی، آسیب شناسی عضلانی |
| وضعیت ترجمه عناوین تصاویر : ترجمه شده است |
| وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر : ترجمه نشده است |
چکیده
ایمونوهیستوشیمی؛ مغز و اعصاب
مقدمه
اصول ژنتیکی بیماری میتوکندریایی
بیماری میتوکندریایی ناشی از mtDNA
جهش های نقطه ای mtDNA
حذفیات mtDNA بزرگ مقیاس
موتاسیون های mtDNA ثانویه
بیماری میتوکندریایی ناشی از ژن های میتوکندریایی هسته ای
بیماری میتوکندریایی ناشی از ژن های میتوکندریایی هسته ای: اختلال کمپلکس زنجیره تنفسی
اختلال کمپلکس 1 ایزوله شده
نقص کمپلکس 2 ایزوله شده
نقص کمپلکس 3 ایزوله شده
نقص کمپلکس 4 ایزوله شده
نقص کمپلکس v ایزوله شده
بیماری میتوکندریایی غیر OXPHOS
تحلیل ژنتیک مولکولی بیماری میتوکندریایی
بررسی پاتولوژی ماهیچه ای مرتبط با بیماری میتوکندریایی
نوروپاتولوژی مرتبط با بیماری میتوکندریایی
اطلاعات جدید در خصوص مکانیسم های نورودژنراسیون
ابزارهایی برای کمک به مطالعه نوروپاتولوژی میتوکندری
چالش های اینده
Abstract
Mitochondria are double-membrane-bound organelles that are present in all nucleated eukaryotic cells and are responsible for the production of cellular energy in the form of ATP. Mitochondrial function is under dual genetic control – the 16.6-kb mitochondrial genome, with only 37 genes, and the nuclear genome, which encodes the remaining ∼1300 proteins of the mitoproteome. Mitochondrial dysfunction can arise because of defects in either mitochondrial DNA or nuclear mitochondrial genes, and can present in childhood or adulthood in association with vast clinical heterogeneity, with symptoms affecting a single organ or tissue, or multisystem involvement. There is no cure for mitochondrial disease for the vast majority of mitochondrial disease patients, and a genetic diagnosis is therefore crucial for genetic counselling and recurrence risk calculation, and can impact on the clinical management of affected patients. Next-generation sequencing strategies are proving pivotal in the discovery of new disease genes and the diagnosis of clinically affected patients; mutations in >250 genes have now been shown to cause mitochondrial disease, and the biochemical, histochemical, immunocytochemical and neuropathological characterization of these patients has led to improved diagnostic testing strategies and novel diagnostic techniques. This review focuses on the current genetic landscape associated with mitochondrial disease, before focusing on advances in studying associated mitochondrial pathology in two, clinically relevant organs – skeletal muscle and brain.
چکیده
میتوکندری، ارگانل ها ( اندام) های دو غشایی می باشند که در همه سلول های یوکاریوتی هسته دار موجود هستند و مسئول تولید انرژی سلولی در شکل ATP می باشند. کارکرد میتوکندری تحت کنترل ژنتیکی مضاعف- ژنوم میتوکندری 16-6 کیلو بازی با تنها 37 ژن و ژنوم هسته می باشد که باقی مانده 1300 پروتین میتوپروتئوم را کد گذاری می کند. اختلال میتوکندریایی به دلیل مشکلات در ژن های میتوکندریایی هسته ای یا دی ان ای میتوکندری اتفاق افتاده و می توان در کودکی یا بزرگ سالی در ارتباط با هتروژنیته بالینی وجود داشته باشد و علایم آن بر یک اندام یا بافت و یا مشارکت چند سیستمی اثر دارد. هیچ درمانی برای بیماری میتوکندری برای طیف وسیعی از بیماران میتوکندریایی وجود ندارد و یک تشخیص ژنتیک برای مشاوره ژنتیک و محاسبه میزان خطرعود لازم بوده و می تواند بر مدیریت بالینی بیماران اثر بگذارد. راهبرد های توالی یابی نسل جدید ، از ابزاری مهم در کشف ژن های بیماری جدید و تشخیص بیماران بالینی می باشد: جهش ها در بیش از 250 ژن موجب بروز بیماری میتوکندریایی شده و مشخصات بیو شیمیایی، هیستوشیمیایی، ایمنو سیتوشیمی و نوروپاتولوژیکی این بیماران منجر به بهبود راهبرد های آزمون تشخیصی و فنون تشخیصی جدید شده است. این مقاله بر چشم انداز های ژنتیکی فعلی مرتبط با بیماری میتوکندریایی قبل از تاکید بر پیشرفت ها در مطالعه پاتولوژی میتوکندری در دو اندام بالینی - عضله های اسکلتی و مغز، متمرکز است.
