تلفن: ۰۴۱۴۲۲۷۳۷۸۱
تلفن: ۰۹۲۱۶۴۲۶۳۸۴

ترجمه مقاله اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی – نشریه وایلی

عنوان فارسی: اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی
عنوان انگلیسی: The genetics and pathology of mitochondrial disease
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 15 تعداد صفحات ترجمه فارسی : 16
سال انتشار : 2016 نشریه : وایلی - Wiley
فرمت مقاله انگلیسی : PDF فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده
کد محصول : F714 رفرنس : دارد
محتوای فایل : zip حجم فایل : 5.32Mb
رشته های مرتبط با این مقاله: پزشکی و زیست شناسی
گرایش های مرتبط با این مقاله: آسیب شناسی پزشکی و علوم سلولی و مولکولی
مجله: مجله آسیب شناسی - Journal of Pathology
دانشگاه: موسسه علوم اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه نیوکاسل، انگلستان
کلمات کلیدی: میتوکندری بیماری میتوکندری، mtDNA، نقص زنجیره تنفسی، تشخیص ژنتیکی، آسیب شناسی عضلانی
وضعیت ترجمه عناوین تصاویر : ترجمه شده است
وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر : ترجمه نشده است
ترجمه این مقاله به صورت خلاصه و با کیفیت متوسط انجام شده است. بلافاصله پس از خرید، دکمه دانلود ظاهر خواهد شد. ترجمه به ایمیل شما نیز ارسال خواهد گردید.
فهرست مطالب

چکیده

ایمونوهیستوشیمی؛ مغز و اعصاب

مقدمه

اصول ژنتیکی بیماری میتوکندریایی

بیماری میتوکندریایی ناشی از mtDNA

جهش های نقطه ای mtDNA

حذفیات mtDNA بزرگ مقیاس

موتاسیون های mtDNA ثانویه

بیماری میتوکندریایی ناشی از ژن های میتوکندریایی هسته ای

بیماری میتوکندریایی ناشی از ژن های میتوکندریایی هسته ای: اختلال کمپلکس زنجیره تنفسی

اختلال کمپلکس 1 ایزوله شده

نقص کمپلکس 2 ایزوله شده

نقص کمپلکس 3 ایزوله شده

نقص کمپلکس 4 ایزوله شده

نقص کمپلکس v ایزوله شده

بیماری میتوکندریایی غیر OXPHOS

تحلیل ژنتیک مولکولی بیماری میتوکندریایی

بررسی پاتولوژی ماهیچه ای مرتبط با بیماری میتوکندریایی

نوروپاتولوژی مرتبط با بیماری میتوکندریایی

اطلاعات جدید در خصوص مکانیسم های نورودژنراسیون

ابزارهایی برای کمک به مطالعه نوروپاتولوژی میتوکندری

چالش های اینده

نمونه متن انگلیسی

Abstract

Mitochondria are double-membrane-bound organelles that are present in all nucleated eukaryotic cells and are responsible for the production of cellular energy in the form of ATP. Mitochondrial function is under dual genetic control – the 16.6-kb mitochondrial genome, with only 37 genes, and the nuclear genome, which encodes the remaining ∼1300 proteins of the mitoproteome. Mitochondrial dysfunction can arise because of defects in either mitochondrial DNA or nuclear mitochondrial genes, and can present in childhood or adulthood in association with vast clinical heterogeneity, with symptoms affecting a single organ or tissue, or multisystem involvement. There is no cure for mitochondrial disease for the vast majority of mitochondrial disease patients, and a genetic diagnosis is therefore crucial for genetic counselling and recurrence risk calculation, and can impact on the clinical management of affected patients. Next-generation sequencing strategies are proving pivotal in the discovery of new disease genes and the diagnosis of clinically affected patients; mutations in >250 genes have now been shown to cause mitochondrial disease, and the biochemical, histochemical, immunocytochemical and neuropathological characterization of these patients has led to improved diagnostic testing strategies and novel diagnostic techniques. This review focuses on the current genetic landscape associated with mitochondrial disease, before focusing on advances in studying associated mitochondrial pathology in two, clinically relevant organs – skeletal muscle and brain.

نمونه متن ترجمه

چکیده

میتوکندری، ارگانل ها ( اندام) های دو غشایی می باشند که در همه سلول های یوکاریوتی هسته دار موجود هستند و مسئول تولید انرژی سلولی در شکل ATP می باشند. کارکرد میتوکندری تحت کنترل ژنتیکی مضاعف- ژنوم میتوکندری 16-6 کیلو بازی با تنها 37 ژن و ژنوم هسته می باشد که باقی مانده 1300 پروتین میتوپروتئوم را کد گذاری می کند. اختلال میتوکندریایی به دلیل مشکلات در ژن های میتوکندریایی هسته ای یا دی ان ای میتوکندری اتفاق افتاده و می توان در کودکی یا بزرگ سالی در ارتباط با هتروژنیته بالینی وجود داشته باشد و علایم آن بر یک اندام یا بافت و یا مشارکت چند سیستمی اثر دارد. هیچ درمانی برای بیماری میتوکندری برای طیف وسیعی از بیماران میتوکندریایی وجود ندارد و یک تشخیص ژنتیک برای مشاوره ژنتیک و محاسبه میزان خطرعود لازم بوده و می تواند بر مدیریت بالینی بیماران اثر بگذارد. راهبرد های توالی یابی نسل جدید ، از ابزاری مهم در کشف ژن های بیماری جدید و تشخیص بیماران بالینی می باشد: جهش ها در بیش از 250 ژن موجب بروز بیماری میتوکندریایی شده و مشخصات بیو شیمیایی، هیستوشیمیایی، ایمنو سیتوشیمی و نوروپاتولوژیکی این بیماران منجر به بهبود راهبرد های آزمون تشخیصی و فنون تشخیصی جدید شده است. این مقاله بر چشم انداز های ژنتیکی فعلی مرتبط با بیماری میتوکندریایی قبل از تاکید بر پیشرفت ها در مطالعه پاتولوژی میتوکندری در دو اندام بالینی - عضله های اسکلتی و مغز، متمرکز است.