ترجمه مقاله سندرم های ژنتیکی و عوامل پیش از تولد مرتبط با بیماری های طیف اوتیسم (ASD) – نشریه Frontiersin
عنوان فارسی: | سندرم های ژنتیکی، بیماری های مادری و عوامل پیش از تولد مرتبط با بیماری های طیف اوتیسم (ASD) |
عنوان انگلیسی: | Genetic Syndromes, Maternal Diseases and Antenatal Factors Associated with Autism Spectrum Disorders (ASD) |
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 12 | تعداد صفحات ترجمه فارسی : 33 |
سال انتشار : 2016 | نشریه : Frontiersin |
فرمت مقاله انگلیسی : PDF | فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده |
کد محصول : F533 | رفرنس : دارد |
محتوای فایل : zip | حجم فایل : 662.51Kb |
رشته های مرتبط با این مقاله: پزشکی |
گرایش های مرتبط با این مقاله: ژنتیک پزشکی، مغز و اعصاب و پزشکی کودکان |
مجله: مرزها در علوم اعصاب - Frontiers in Neuroscience |
دانشگاه: گروه پزشکی نوروبیولوژی، دانشکده پزشکی Hadassah، اورشلیم، اسرائیل |
کلمات کلیدی: ASD، سندرم های ژنتیکی، بیماری های خودایمنی، فاکتورهای پیش زادی، التهاب، داروها، مواد شیمایی، آلودگی |
مقدمه
اپیدمیولوژی
سندرم های ژنتیکی مرتبط و یا مستعد کننده ی ASD
X شکننده (FMRI)
سندرم رت و جهش های MECP2
توبراسکلروزیس TSC1 یا TSC2
سندرم تیموتی – جهش CACNA1C
سندرم فلان – مک درمید (phelan Mcdermid) – حذف SHANK3
سندرم تومور هامارتوما – موتاسیون PTEN
جهش های CNTNAP2
حذف یا مضاعف شدگی 15q11-13 مادری / پدری
اکسی توسین (ژن OXT)
بیماری های مادری و ASD در فرزندان
ASD در فرزندان مادران دیابتی
بیماری خودایمن مادری
پره آکلامپسی (تشنج بارداری)
منشا التهابی و عفونی ASD
مطالعات اپیدمیولوژیک جمعیت
سرخچه مادرزادی
CMV
آنفولانزا
التهاب مطالعاتی که سیستم ایمنی مادر را ارزیابی کرده اند
نتیجه گیری
در معرض قرارگیری با داروها و مواد شیمیایی در طی بارداری و ASD در فرزندان
در معرض قرارگیری با SSRI ها
در معرض قرار گیری با پاراستامول
در معرض قرار گیری با آگونیست رسپتور آدرنرژیک بتا 2
در معرض قرار گیری با والپوریک اسید
Autism spectrum disorder (ASD) affecting about 1% of all children is associated, in addition to complex genetic factors, with a variety of prenatal, perinatal, and postnatal etiologies. In addition, ASD is often an important clinical presentation of some well-known genetic syndromes in human. We discuss these syndromes as well as the role of the more important prenatal factors affecting the fetus throughout pregnancy which may also be associated with ASD. Among the genetic disorders we find Fragile X, Rett syndrome, tuberous sclerosis, Timothy syndrome, Phelan–McDermid syndrome, Hamartoma tumor syndrome, Prader-Willi and Angelman syndromes, and a few others. Among the maternal diseases in pregnancy associated with ASD are diabetes mellitus (PGDM and/or GDM), some maternal autoimmune diseases like antiphospholipid syndrome (APLS) with anti-β2GP1 IgG antibodies and thyroid disease with anti-thyroid peroxidase (TPO) antibodies, preeclampsia and some other autoimmune diseases with IgG antibodies that might affect fetal brain development. Other related factors are maternal infections (rubella and CMV with fetal brain injuries, and possibly Influenza with fever), prolonged fever and maternal inflammation, especially with changes in a variety of inflammatory cytokines and antibodies that cross the placenta and affect the fetal brain. Among the drugs are valproic acid, thalidomide, misoprostol, and possibly SSRIs. β2-adrenergic receptor agonists and paracetamol have also lately been associated with increased rate of ASD but the data is too preliminary and inconclusive. Associations were also described with ethanol, cocaine, and possibly heavy metals, heavy smoking, and folic acid deficiency. Recent studies show that heavy exposure to pesticides and air pollution, especially particulate matter <2.5 and 10µm in diameter (PM2.5 and PM10) during pregnancy is also associated with ASD. Finally, we have to remember that many of the associations mentioned in this review are only partially proven, and not all are “clean” of different confounding factors. The associations described in this review emphasize again how little we know about the etiology and pathogenesis of ASD. It is obvious that we need more epidemiologic data to establish many of these associations, but if proven, they might be promising avenues for prevention.
بیماری طیف اوتیسم (ASD) که حدود 1% از همه ی کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، علاوه بر فاکتورهای ژنتیکی پیچیده، با یک طیفی از سبب شناسی های پیش زادی، پری ناتال، و پس از تولد مرتبط می باشد. به علاوه، ASD اغلب یک نمود بالینی مهم از برخی سندرم های ژنتیکی شناخته شده در انسان می باشد. ما در مورد این سندرم ها و همچنین نقش فاکتورهای پیش زادی مهم که رویان را در کل دوره ی بارداری تحت تاثیر قرار می دهند و ممکن است با ASD نیز مرتبط باشند، بحث کردیم. در بین بیماری های ژنتیکی ما X شکننده، سندرم رت، توبراسکلروزیس، سندرم تیموتی، سندرم فلان مک درمید (Phelan - mcdermid)، سندرم تومور هامارتوما، سندرم های پرادر – ویلی و آنجلمن و یک تعدادی از موارد دیگر را مشاهده کردیم. در بین بیماری های مادری در بارداری که با ASD مرتبط هستند می توان به دیابت ملیتوس (PGDM و یا GDM)، برخی بیماری های خود ایمن مادری مانند سندرم آنتی فسفولیپیدی (APLS) با آنتی بادی های ضد β2GP1 IgG و بیماری تیروئید با آنتی بادی های آنتی تیروئید پراکسیداز (TPO)، پره آکلامپسی و برخی دیگر از بیماری های خود ایمن با آنتی بادی IgG که ممکن است نمو مغز رویان را تحت تاثیر قرار دهند، اشاره کرد. سایر فاکتورهای مرتبط شامل عفونت مادری (سرخچه، و CMV همراه با آسیب دیدگی های مغز رویان، و احتمالا آنفولانزا همراه با تب)، تب طولانی و التهاب مادر به ویژه با تغییر در یک طیفی از سایتوکاین های التهابی و آنتی بادی هایی که از جفت عبور می کنند و مغز رویان را تحت تاثیر قرار می دهند، می باشند. در بین این داروها، والپوریک اسید، تالیدومید، میزوپروستول و احتمالا SSRIs قرار دارند. آنتاگونیست های رسپتور آدرنرژیک بتا 2 و پاراستامول نیز با افزایش نرخ ASD مرتبط هستند اما داده ها خیلی مقدماتی و ناتمام هستند. ارتباطاتی نیز با اتانول، کوکائین، و احتمالا فلزات سنگین، سیگار کشیدن شدید، و کمبود فولیک اسید توصیف شده است. مطالعات اخیر نشان داده اند که در معرض قرارگیری طولانی با آفت کش ها و آلودگی هوا، به ویژه مواد ریز کمتر از 2.5 و 10 میکرومتر قطر، (PM2.5 و PM10) در طی بارداری نیز با ASD مرتبط است. در نهایت، ما به خاطر داریم که بسیاری از ارتباطات ذکر شده در این مرور، تنها به صورت جزئی تایید شده اند و همگی آن ها خالی از فاکتورهای گیج کننده ی مختلف نیستند. ارتباطات توصیف شده در این بررسی مروری، مجددا تاکید می کند که دانش ما در مورد سبب شناسی و پاتوژنز ASD چقدر کم است. این مشهود است که ما نیاز به داده های اپیدمیولوژیک بیشتری برای تعیین بسیاری از این ارتباطات داریم اما اگر تایید شود، آن ها ممکن است راه های نویدبخشی برای پیشگیری باشند.