تلفن: ۰۴۱۴۲۲۷۳۷۸۱
تلفن: ۰۹۲۱۶۴۲۶۳۸۴

ترجمه مقاله ۲ اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه

عنوان فارسی: 2- اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه: تشخیص و کاربردهای مسیر R در اکسیداسیون Isoleucine
عنوان انگلیسی: 2-Ethylhydracrylic Aciduria in Short/Branched-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Application to Diagnosis and Implications for the R-Pathway of Isoleucine Oxidation
تعداد صفحات مقاله انگلیسی : 8 تعداد صفحات ترجمه فارسی : 13
سال انتشار : 2005 نشریه : Aaccjnls
فرمت مقاله انگلیسی : PDF فرمت ترجمه مقاله : ورد تایپ شده
کد محصول : 6161 رفرنس : دارد
محتوای فایل : zip حجم فایل : 693.50Kb
رشته های مرتبط با این مقاله: شیمی، پزشکی و زیست شناسی
گرایش های مرتبط با این مقاله: بیوشیمی، شیمی آلی، شیمی کاربردی، مهندسی فرآیند، آسیب شناسی، ژنتیک پزشکی و مهندسی بافت
مجله: شیمی بالینی - Clinical Chemistry
دانشگاه: گروه بیوشیمی بالینی، مرکز پزشکی دانشگاه هداسا-عبری، اسرائیل
وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول: ترجمه نشده است
وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول: ترجمه نشده است
ترجمه این مقاله با کیفیت عالی آماده خرید اینترنتی میباشد. بلافاصله پس از خرید، دکمه دانلود ظاهر خواهد شد. ترجمه به ایمیل شما نیز ارسال خواهد گردید.
فهرست مطالب

بیماران و روشها

بیماران و ژنوتیپ

اسید آلی، اسید آمینه و تحلیل آکیل کارنیتن

اندازه گیری 2-MGB توسط GC-MS

تعیین Chiral اسید 2- متیل بوتیریک از GC-MS

نتایج

بحث

نمونه متن انگلیسی

Background: Isolated excretion of 2-methylbutyrylglycine (2-MBG) is the hallmark of short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD), a recently identified defect in the proximal pathway of L-isoleucine oxidation. SBCADD might be underdiagnosed because detection and recognition of urine acylglycines is problematic. Excretion of 2-ethylhydracrylic acid (2-EHA), an intermediate formed in the normally minor R-pathway of L-isoleucine oxidation, has not previously been described in SBCADD. Methods: Samples from four patients with 2-MBG excretion were analyzed by gas chromatography–mass spectrometry for urine organic acids, quantification of 2-MBG, and chiral determination of 2-methylbutyric acid. Blood-spot acylcarnitines were measured by electrospray–tandem mass spectrometry. Mutations in the ACADSB gene encoding SBCAD were identified by direct sequencing. Results: SBCADD was confirmed in each patient by demonstration of different ACADSB gene mutations. In multiple urine samples, organic acid analysis revealed a prominent 2-EHA peak usually exceeding the size of the 2-MBG peak. Approximately 40 – 46% of total 2-methylbutyric acid conjugates were in the form of the Risomer, indicating significant metabolism via the Rpathway. Conclusions: If, as generally believed, SBCAD is responsible for R-2-MBG dehydrogenation in the R-pathway, 2-EHA would not be produced in SBCADD. Our observation of 2-ethylhydracrylic aciduria in SBCADD implies that a different or alternative enzyme serves this function. Increased flux through the R-pathway may act as a safety valve for overflow of accumulating S-pathway metabolites and thereby mitigate the severity of SBCADD. Awareness of 2-ethylhydracrylic aciduria as a diagnostic marker could lead to increased detection of SBCADD and improved definition of its clinical phenotype.

نمونه متن ترجمه

پیشینه: دفع ایزوله شده 2 – متیل بوتیریل گلیسن (2-MBG)، نشانه ی نارسایی دهیدروژناز acyl-CoA با زنجیره کوتاه (SBCADD) است. این نارسایی اخیرا در مسیر ابتدایی اکسیداسیون L-isoleucine مورد شناسایی قرار گرفته است. SBCADD ممکن است بسادگی تشخیص داده نشود، زیرا شناسایی و تشخیص اکیل گلیسین، بسیار مشکل می باشد. دفع اسید 2 – اتیل هیدراکسیلیک، یک ماده واسطه ای که مسیر R اکسیداسیون L-isoleucine به مقدار اندک شکل می گیرد، سابقا در SBCADD گزارش نشده است.

روش ها: نمونه های بدست آمده از 4 بیمار مبتلا به دفع 2-MBG، توسط طیف سنج گازی جرم – کروماتوگرافی برای اسیدهای آلی در ادرار، تعیین 2-MBG، و کایرال، اسید 2- متیل بوتیریک، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرند. آکیلکارنتین های قطره خون با طیف سنج جرمی الکترواسپری متوالی، اندازه گیری می شوند. موتاسیون ها در ژن ACADSB ، که SBCAD را رمزگذاری میکند، توسط ترتیب گذاری مستقیم، شناسایی می گردند.

نتایج: SBCAD برای هر بیماری که موتاسیون متفاوتی از ژن ACADSB نشان دهد، تایید شده است.در نمونه های ادرار چندگانه، تجزیه و تحلیل اسید آلی، یک اوج قابل ملاحظه 2-EHA را نشان می دهد که از اندازه اوج 2-MBG بیشتر است. تقریبا 40-46 درصد از کل 2- متیل بوتیریک بصورت ایزومر R هستند که نشان دهنده متابولسیم قابل ملاحظه از طریق مسیر R می باشد.

نتیجه گیری: همانند باور عمومی، اگر SBCAD مسئول دهیدوژناسیون R-2-MBG در مسیر R باشد، 2-EHA نباید در SBCADD تولید شود. مشاهدات ما از اسیدوریا 2- اتیل هیدراکسی در SBCADD نشان می دهد که یک آنزیم دیگر یا جایگزین این وظیفه را انجام می دهد. افزایش جریان از طریق مسیر R ممکن است بعنوان یک دریچه امن برای سرریز شدن تراکم متابولیت های مسیر S عمل نماید و بنابراین از شدت SBCADD کاسته می شود. داشتن آگاهی درباره اسیدورا 2- اتیل هیدراکریلیک بعنوان یک نشانه تشخیصی می تواند منجر به شناسایی بهتر SBCADD و تعریف بهتر فتوتیپ بالینی اش، گردد.