ترجمه مقاله سندرم 48، XXYY با ناباروری طولانی مدت و ناهنجاری های تازه مشاهده شده گردن: گزارش یک مورد - نشریه BMC

قیمت خرید این محصول

۴۲,۰۰۰ تومان

دانلود مقاله انگلیسی

عنوان فارسی

سندرم 48، XXYY با ناباروری طولانی مدت و ناهنجاری های تازه مشاهده شده گردن: گزارش یک مورد

عنوان انگلیسی

48,XXYY syndrome presenting with longterm infertility and newly observed neck deformities: a case report

صفحات مقاله فارسی

7

صفحات مقاله انگلیسی

5

سال انتشار

2020

رفرنس

دارای رفرنس در داخل متن و انتهای مقاله

نشریه

BMC

فرمت مقاله انگلیسی

pdf و ورد تایپ شده با قابلیت ویرایش

فرمت ترجمه مقاله

pdf و ورد تایپ شده با قابلیت ویرایش

فونت ترجمه مقاله

بی نازنین

سایز ترجمه مقاله

14

نوع مقاله

ISI

نوع نگارش

گزارش موردی (Case report)

نوع ارائه مقاله

ژورنال

پایگاه

اسکوپوس

ایمپکت فاکتور(IF) مجله

0.986 در سال 2022

شاخص H_index مجله

36 در سال 2023

شاخص SJR مجله

0.284 در سال 2022

شناسه ISSN مجله

1752-1947

شاخص Q یا Quartile (چارک)

Q3 در سال 2022

کد محصول

12585

وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول

ترجمه شده است ✓

وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول

ترجمه نشده است ☓

وضعیت ترجمه منابع داخل متن

ترجمه نشده است ☓

وضعیت فرمولها و محاسبات در فایل ترجمه

ندارد☓

ضمیمه

ندارد☓

بیس

نیست☓

پرسشنامه

ندارد☓

متغیر

ندارد☓

فرضیه

ندارد☓

رفرنس در ترجمه

در داخل متن و انتهای مقاله درج شده است

رشته و گرایشهای مرتبط با این مقاله

پزشکی - ژنتیک پزشکی - پزشکی داخلی - جراحی زنان و زایمان

مجله

Journal of Medical Case Reports

کلمات کلیدی

آنیوپلوئیدی - کروموزوم های جنسی - تظاهرات بالینی - تشخیص - ژنتیک - ناباروری

کلمات کلیدی انگلیسی

aneuploidy - sex chromosomes - clinical manifestations - diagnosis - genetics - infertility

doi یا شناسه دیجیتال

https://doi.org/10.1186/s13256-020-02375-z

فهرست مطالب

چکیده
پیش زمینه
گزارش مورد
بحث
نتیجه گیری
منابع

تصاویر فایل ورد ترجمه مقاله (جهت بزرگنمایی روی عکس کلیک نمایید)

نمونه چکیده ترجمه متن فارسی

چکیده
پیش زمینه: عوامل متعددی ممکن است در ناباروری طولانی مدت نقش داشته باشند؛ علت ژنتیکی این ناباروری به دلیل علائم مورفولوژیک یا اندوکرینی غیر اختصاصی خود بیشتر از سایر عوامل نادیده گرفته شده است. ما یک مورد نادر از نارسایی پیشرونده ی بیضه را در یک بیمار گزارش می کنیم که به دلیل سندروم 48xxyy به وجود آمده است.
معرفی بیمار: یک مرد 39 ساله ی عرب برای درمان ناباروری به کلینیک باروری ما مراجعه کرد. ناباروری اولیه در او تشخیص داده شد؛ او به دلیل 20 سال ناباروری مراجعه کرده بود. بیمار ما ویژگی های مورفولوژیکی غیر اختصاصی همانند یک گردن پهن غیر طبیعی با خمیدگی رو به جلو، خمیدگی انگشت سوم و ویژگی های هیپوآندروژنمی متوسط را نشان می داد. آنالیز مایع منی، وجود آزوسپرمی را آشکار کرد. تست های ژنتیکی که برای تشخیص آزوسپرمی انجام شدند؛ از جمله تشخیص ناحیه ی تعیین کننده ی جنسیت کروموزوم Y (SRY) و ریز حذف کروموزوم Y هیچ گونه حذفی را در کروموزوم Y نشان ندادند. روش کاریوتایپینگ مورد استفاده قرار گرفت و سندروم 48XXYY در بیمار ما تشخیص داده شد.
نتیجه گیری: تست های ژنتیکی (کاریوتیپ و تست هایی از این قبیل) نقش مهمی را در تشخیص بیمار ما که به ناباروری طولانی مدت ناشی از سندروم 48XXYY مبتلا بود؛ ایفا کردند و باید نقش حیاتی در تشخیص تمام موارد ناباروری طولانی مدت به خصوص زمانی که بیماران با علائم اندوکرینی، اسکلتی یا مورفولوژیکی مراجعه می کنند که این علائم حاکی از یک علت ژنتیکی زمینه ای است؛ داشته باشد.

گزارش مورد
یک مرد 39 ساله ی عرب برای درمان ناباروری به کلینیک باروری ما مراجعه کرد. ناباروری اولیه در بیمار ما تشخیص داده شد که 20 سال به طول انجامیده بود و هنگامی که به کلینیک ما مراجعه کرد، هیچ گونه حاملگی موفقی در ازدواج او اتفاق نیفتاده بود. هیچ گونه سابقه ای از آسیب شناسی، مداخله ی درمانی یا دارویی وجود نداشت که بر روی اسپرماتوژنز تاثیر گذاشته باشد. بعد از معاینه ی بدنی او شد که قد بیمار 160 سانتی متر و وزن او 85 کیلوگرم (شاخص توده ی بدنی= 33.2) است و یک گردن پهن غیر طبیعی با یک خمیدگی رو به جلو داشت (شکل 1). بیمار ما همچنین یک خمیدگی در انگشت سوم خود داشت و چماقی شدن انگشت را در تمام انگشتان دست و پا نشان داد (شکل 2). بیمار ما ویژگی های هیپوآندروژنمی (کم شدن موهای صورت و بدن)، اندام های تناسلی خارجی طبیعی و بیضه های نزول کرده ی دو طرفه ی کوچک را داشت. سونوگرافی بر روی بیمار ما انجام شد و نشان داده شد که حجم هر یک از بیضه ها بدون واریکوسل، 4 میلی-لیتر است. آنالیز مایع منی آزوسپرمی را آشکار کرد و آزمایش خون تعداد طبیعی گلبول های خون و عملکرد طبیعی کلیه و کبد را نشان داد. پروفایل هورمونی، سطح پایین تستوسترون 0.91 نانومول بر لیتر (محدوده ی نرمال: 10:41- 34.7 نانومول بر لیتر)، سطح طبیعی هورمون محرک تیروئید (TSH) 1.9 mIU/l (محدوده ی نرمال: 0.4- 4 mIU/l)، سطوح طبیعی پرولاکتین 11 نانوگرم/ میلی لیتر (محدوده ی نرمال: 18-2 نانوگرم/ میلی‌لیتر)، افزایش سطح گنادوتروپین پایه (افزایش سطح هورمون محرک فولیکولی (FSH) به 30 IU/l (محدوده ی نرمال: 4-0 IU/l) و افزایش سطح هورمون لوتئینه کننده (LH) به 19 IU/l (محدوده ی نرمال: 7.8- 1.24 IU/l) را آشکار کرد؛ تشخیص گنادوتروپین جفتی انسان زیر واحد بتا (hCG) انجام شد و نتایج آن منفی بود. به منظور بازیابی اسپرم، خارج کردن اسپرم از بیضه با روش میکرو سرجیکال (Micro-TESE) انجام شد و هیچ گونه اسپرماتوزوئید بالغی پیدا نشد. مطالعه ی پاتولوژیک بیوپسی ها، توقف بلوغ را در مرحله ی اولیه ی اسپرماتوژنز آشکار کرد. یک مطالعه ی مولکولی برای تشخیص ریز حذفی کروموزوم Y با روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و الکتروفورز ژل با استفاده از نسخه ی 2 سیستم تشخیص حذف های کروموزوم Y (کمپانی پرومگان، مادیوسن، WI، ایالات متحده آمریکا) انجام شد و نتایج نشان دادند که هیچ گونه حذفی در هر یک از کروموزوم های Y اتفاق نیفتاده است (شکل 3). ناحیه ی تعیین کننده ی جنسیت کروموزوم Y (SRY) با استفاده از تکنیک PCR شناسایی شد و این تکنیک حضور SRY را در هر دو کروموزوم Y آشکار کرد. داده های بدست آمده و ویژگی های بالینی نشان دهنده ی آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی بودند. تعیین کاریوتیپ با استفاده از G باندینگ با وضوح بالا یک مورد آنیوپلوئیدی با ناهنجاری در کروموزوم های جنسی را نشان داد که در آن تمام سلول های گرفته شده از نمونه ی خون محیطی، 48XXYY بودند (شکل 4). هیبریداسیون فلوئورسنت درجا (FISH) برای تشخیص کروموزوم های X و Y با استفاده از پروب Vysis FISH (آزمایشگاه های آبوت، آبوت پارک، IL، ایالات متحده آمریکا) انجام شد و تکثیر کروموزوم های X و Y را آشکار کرد (شکل 5). با وجود اینکه بیمار ما آزوسپرمی داشت؛ از سوی خانواده اش اجبار جدی برای بچه دار شدن وجود داشت.

برچسب‌ها: دانلود رایگان مقالات انگلیسی پزشکی